Co jsou autozomálně dominantní geny?
Většina vlastností, fyzických i behaviorálních, je předávána z rodičů na potomky, ačkoli některé změny mohou nastat v důsledku mutace nebo omylu v genetickém kódu. Geny nalezené v buňkách všech organismů nesou informace nezbytné pro vyjádření všech vlastností. Během sexuální reprodukce zdědí potomstvo jeden gen pro každou charakteristiku od jednoho rodiče a druhou kopii od druhého rodiče. Autozomálně dominantní geny jsou jedním ze způsobů, jak jsou zděděny geny. Termín autosomálně dominantní geny se často používá k popisu způsobu dědičnosti určitých nemocí a poruch. Různé alely pro každý genový kód pro různé typy stejné charakteristiky. Například barva očí je určena stejným genem, ale rozdíly v barvě jsou způsobeny různými alely tohoto genu.
Ne všechny alely genu jsou exprimovány stejně. Často,Když má buňka různé alely pro stejný gen, jedna alela má přednost před druhou. Charakteristika, která je vyjádřena, je dominantní k tomu, který není. Pokračováním příkladu zjednodušeného barvy očí je barva hnědého oka dominantní k modré barvě očí. Pokud má osoba jednu alelu pro hnědé oči a jednu alelu pro modré oči, bude mít člověk hnědé oči.
Všechny geny existují na dlouhých pramenech DNA nazývané chromozomy. Organismy, které reprodukují sexuálně, mají dva typy chromozomů, autosomů a pohlavních chromozomů. Sexuální chromozomy jsou dva chromozomy, které určují pohlaví organismu, zatímco autosomy jsou všechny ostatní chromozomy. Autozomálně dominantní geny je dědičnost charakteristik nalezených na autosomech, nikoli na pohlavních chromozomech.
Nemoci a poruchy mohou být způsobeny mutací nebo chybou v genu, který prochází rodinami. Autozomálně dominantní inseRitance onemocnění nebo poruchy znamená, že abnormální gen je umístěn na jednom z autosomů a alela je dominantní k nemutované formě. V těchto případech je nutná pouze jedna kopie abnormálního genu, aby byla nemoc nebo porucha exprimována v potomcích.
Pokud má rodič mutaci v dominantní alele genu, existuje 50% šance, že potomk bude mít také abnormální gen. Protože mutace je umístěna na jednom z autosomů, pohlaví potomků neovlivní výsledek onemocnění nebo poruchy. Běžným příkladem poruchy způsobené autosomálně dominantními geny je Huntingtonova chorea nebo Huntingtonova choroba.