Co jsou autozomální dominantní geny?
Většina vlastností, fyzických i behaviorálních, se přenáší z rodiče na potomky, ačkoli některé změny mohou nastat v důsledku mutace nebo chyby v genetickém kódu. Geny nalezené v buňkách všech organismů nesou informace nezbytné pro vyjádření všech znaků. Během sexuální reprodukce, potomci zdědí jeden gen pro každou charakteristiku od jednoho rodiče a další kopii od druhého rodiče. Autozomální dominantní geny jsou jedním ze způsobů, jak jsou geny zděděny. Termín autozomálně dominantní geny se často používá k popisu metody dědičnosti určitých nemocí a poruch.
Geny jsou základem všech charakteristik organismu a existují ve více než jedné formě, zvané alely . Různé alely pro každý genový kód pro různé typy stejné charakteristiky. Například barva očí je určena stejným genem, ale rozdíly v barvě jsou způsobeny různými alelami tohoto genu.
Ne všechny alely genu jsou exprimovány stejně. Když má buňka různé alely pro stejný gen, má jedna alela přednost před druhou. Vyjádřená charakteristika je dominantní té, která není. V případě příkladu zjednodušené barvy očí dominuje barva hnědé barvy modré barvy očí. Pokud má osoba jednu alelu pro hnědé oči a jednu alelu pro modré oči, bude mít hnědé oči.
Všechny geny existují na dlouhých řetězcích DNA zvaných chromozomy. Organismy, které se pohlavně rozmnožují, mají dva typy chromozomů, autosomy a pohlavní chromozomy. Sex chromozomy jsou dva chromozomy, které určují pohlaví organismu, zatímco autozomy jsou všechny ostatní chromozomy. Autozomální dominantní geny jsou dědičností charakteristik nalezených na autosomech, nikoli pohlavních chromozomech.
Nemoci a poruchy mohou být způsobeny mutací nebo chybou v genu, který prochází rodinami. Autozomálně dominantní dědičnost nemoci nebo poruchy znamená, že abnormální gen je umístěn na jednom z autosomů a alela je dominantní vůči nemutované formě. V těchto případech je vyžadována pouze jedna kopie abnormálního genu, aby byla nemoc nebo porucha exprimována v potomstvu.
Pokud má rodič mutaci v dominantní alele genu, existuje 50% šance, že potomek bude mít také abnormální gen. Protože mutace je umístěna na jednom z autozomů, pohlaví potomků nebude mít vliv na výsledek nemoci nebo poruchy. Běžným příkladem poruchy způsobené autozomálně dominantními geny je Huntingtonova chorea nebo Huntingtonova choroba.