O que são genes autossômicos dominantes?
A maioria das características, físicas e comportamentais, é passada de pai para filho, embora algumas mudanças possam surgir devido a uma mutação ou erro no código genético. Os genes encontrados nas células de todos os organismos carregam as informações necessárias para que todas as características sejam expressas. Durante a reprodução sexual, os filhotes herdam um gene para cada característica de um dos pais e outra cópia do outro pai. Genes autossômicos dominantes são uma maneira de herdar genes. O termo genes autossômicos dominantes é frequentemente usado para descrever o método de herança de certas doenças e distúrbios.
Os genes são a base para todas as características de um organismo e existem em mais de uma forma, chamada alelos . Os diferentes alelos para cada gene codificam para diferentes tipos da mesma característica. Por exemplo, a cor dos olhos é determinada pelo mesmo gene, mas as diferenças de cor são devidas a diferentes alelos desse gene.
Nem todos os alelos de um gene são expressos igualmente. Freqüentemente, quando uma célula possui alelos diferentes para o mesmo gene, um alelo tem precedência sobre o outro. A característica que é expressa é dominante para a que não é. Continuando com o exemplo simplificado da cor dos olhos, a cor marrom é dominante na cor azul. Se uma pessoa tiver um alelo para olhos castanhos e um alelo para olhos azuis, ela terá olhos castanhos.
Todos os genes existem em longas cadeias de DNA chamadas cromossomos. Os organismos que se reproduzem sexualmente têm dois tipos de cromossomos, autossomos e cromossomos sexuais. Os cromossomos sexuais são os dois cromossomos que determinam o sexo do organismo, enquanto os autossomos são todos os outros cromossomos. Genes autossômicos dominantes é a herança de características encontradas nos autossomos, não nos cromossomos sexuais.
Doenças e distúrbios podem ser causados por uma mutação ou um erro em um gene que é transmitido pelas famílias. A herança autossômica dominante de uma doença ou distúrbio significa que o gene anormal está localizado em um dos autossomos e o alelo é dominante na forma não mutada. Nesses casos, apenas uma cópia do gene anormal é necessária para que a doença ou distúrbio seja expresso na prole.
Se um pai ou mãe tem uma mutação no alelo dominante de um gene, há 50% de chance de que uma prole também tenha o gene anormal. Como a mutação está localizada em um dos autossomos, o sexo da prole não afetará o resultado da doença ou distúrbio. Um exemplo comum de um distúrbio causado por genes autossômicos dominantes é a coreia de Huntington, ou a doença de Huntington.