Che cosa sono i geni autosomici dominanti?
La maggior parte dei tratti, sia fisici che comportamentali, vengono trasmessi dal genitore alla prole, anche se alcuni cambiamenti possono derivare da una mutazione o da un errore nel codice genetico. I geni trovati all'interno delle cellule di tutti gli organismi contengono le informazioni necessarie per esprimere tutti i tratti. Durante la riproduzione sessuale, la prole eredita un gene per ciascuna caratteristica da un genitore e un'altra copia dall'altro genitore. I geni autosomici dominanti sono un modo in cui i geni vengono ereditati. Il termine geni autosomici dominanti viene spesso utilizzato per descrivere il metodo di ereditarietà di alcune malattie e disturbi.
I geni sono la base di tutte le caratteristiche di un organismo ed esistono in più di una forma, chiamati alleli . I diversi alleli per ciascun codice genetico per tipi diversi della stessa caratteristica. Ad esempio, il colore degli occhi è determinato dallo stesso gene, ma le differenze di colore sono dovute a diversi alleli di questo gene.
Non tutti gli alleli di un gene sono espressi in modo uguale. Spesso, quando una cellula ha alleli diversi per lo stesso gene, un allele ha la precedenza sull'altro. La caratteristica che si esprime è dominante rispetto a quella che non lo è. Continuando con l'esempio semplificato del colore degli occhi, il colore degli occhi marroni è dominante rispetto al colore degli occhi blu. Se una persona ha un allele per gli occhi marroni e un allele per gli occhi blu, la persona avrà gli occhi marroni.
Tutti i geni esistono su lunghi filamenti di DNA chiamati cromosomi. Gli organismi che si riproducono sessualmente hanno due tipi di cromosomi, autosomi e cromosomi sessuali. I cromosomi sessuali sono i due cromosomi che determinano il sesso dell'organismo, mentre gli autosomi sono tutti gli altri cromosomi. I geni autosomici dominanti sono ereditarietà delle caratteristiche presenti sugli autosomi, non sui cromosomi sessuali.
Malattie e disturbi possono essere causati da una mutazione o da un errore in un gene che passa attraverso le famiglie. L'eredità autosomica dominante di una malattia o disturbo indica che il gene anormale si trova su uno degli autosomi e l'allele è dominante nella forma non mutata. In questi casi, è necessaria solo una copia del gene anormale affinché la malattia o il disturbo siano espressi nella prole.
Se un genitore ha una mutazione in un allele dominante di un gene, c'è una probabilità del 50% che una prole abbia anche il gene anormale. Poiché la mutazione si trova su uno degli autosomi, il sesso della prole non influirà sull'esito della malattia o del disturbo. Un esempio comune di un disturbo causato da geni autosomici dominanti è la corea di Huntington, o malattia di Huntington.