Wat is de ziekte van Batten?

Battenziekte is een zeldzame aandoening die meestal zijn oorsprong vindt in de kindertijd. De aandoening is bekend onder verschillende namen. Hoewel het syndroom van Batten een andere veel gebruikte naam is voor de ziekte van Batten, wordt de aandoening in medische tijdschriften en andere wetenschappelijke publicaties vaak aangeduid als het syndroom van Curschmann-Batten-Steinert of de ziekte van Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

De gemeenschappelijke naam voor de ziekte van Batten is ter ere van Dr. Frederick Batten, een Britse kinderarts die voor het eerst kennis nam van de aandoening in 1903. Het onderzoek van Batten leidde tot de identificatie en classificatie van de aandoening als een afzonderlijke ziekte. Zijn vroege baanbrekende onderzoek en bevindingen baande de weg voor andere 20e-eeuwse onderzoekers om meer te ontdekken over de oorsprong en functie van de ziekte.

Hoewel de ziekte van Batten normaal wordt opgevat als een vorm van neuronale ceroid lipfouscinosis (NCL) die kinderen treft, is het niet ongebruikelijk dat artsen en onderzoekers de term gebruiken als een collectieve manier om elk type NCL te identificeren. In wezen komt de aandoening tot stand als gevolg van de ophoping van lipofuscines in de weefsels van het lichaam. Na verloop van tijd kunnen deze extra afzettingen van vet en eiwitten in de weefsels van het lichaam de juiste functie van de hersenen en andere belangrijke organen in het lichaam verstoren. Het resultaat is een aantal verschillende gezondheidsproblemen die tot de dood kunnen leiden.

Symptomen van de aanwezigheid van de ziekte van Batten bootsen veel andere gezondheidsproblemen na. De symptomen beginnen meestal te verschijnen tussen de leeftijd van vier en tien. Enkele van de meest voorkomende tekenen van de mogelijke aanwezigheid van de ziekte van Batten zijn problemen met het gezichtsvermogen, een verandering in leervermogen en aanleg, persoonlijkheidsveranderingen, een afname van motorische activiteit die leidt tot vaker struikelen of vallen. Het kind kan ook epileptische aanvallen of afleveringen ervaren waarbij hij zich gedepersonaliseerd voelt.

Behandelingen voor Batten-ziekte omvatten meestal een poging om de symptomen aan te pakken en de patiënt zoveel mogelijk comfort te bieden. De afgelopen jaren heeft het gebruik van gentherapie geleid tot enkele veelbelovende ontwikkelingen in de behandeling. Experimenten uitgevoerd in 2006 met medicatie afgeleid van stamcelproducten hebben ook enkele veelbelovende resultaten opgeleverd. Op dit moment is er echter geen bekende remedie voor de ziekte van Batten.

ANDERE TALEN

heeft dit artikel jou geholpen? bedankt voor de feedback bedankt voor de feedback

Hoe kunnen we helpen? Hoe kunnen we helpen?