Quelle est la maladie Batten?
Batten Disease est une maladie rare qui trouve son origine dans l’enfance. La condition est connue sous plusieurs noms différents. Bien que Syndrome de Batten soit un autre nom couramment utilisé pour la maladie de Batten, cette maladie est souvent mentionnée dans les revues médicales et autres ouvrages scientifiques sous le nom de syndrome de Curschmann-Batten-Steinert ou de maladie de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.
Le nom usuel de Batten Disease est en l'honneur du Dr Frederick Batten, un pédiatre britannique qui en a pris connaissance pour la première fois en 1903. Les recherches de Batten ont permis d'identifier et de classer la maladie en tant que maladie distincte. Ses premières recherches et découvertes révolutionnaires ont ouvert la voie à d’autres chercheurs du XXe siècle pour en savoir plus sur les origines et la fonction de la maladie.
Bien que Batten Disease soit généralement considérée comme une forme de lipofouscinose cérébrale neuronale (NCL) affectant les enfants, il n’est pas rare que les médecins et les chercheurs utilisent ce terme comme moyen collectif d’identifier chaque type de NCL. La condition est essentiellement due à l'accumulation de lipofuscines dans les tissus du corps. Au fil du temps, ces dépôts supplémentaires de graisse et de protéines dans les tissus du corps peuvent nuire au bon fonctionnement du cerveau et d'autres organes essentiels du corps. Il en résulte un certain nombre de problèmes de santé pouvant entraîner la mort.
Les symptômes de la maladie de Batten imitent bien d'autres problèmes de santé. Les symptômes commencent généralement à apparaître entre quatre et dix ans. Certains des signes les plus communs de la présence possible de la maladie de Batten sont des problèmes de vision, un changement de la capacité d'apprentissage et des aptitudes, des changements de personnalité, une diminution de l'activité motrice qui conduit à des trébuchements ou des chutes plus fréquentes. L'enfant peut également commencer à avoir des crises convulsives ou des épisodes de sentiment dépersonnalisé.
Le traitement de la maladie au repos consiste généralement à tenter de traiter les symptômes et à offrir le plus de confort possible au patient. Ces dernières années, l’utilisation de la thérapie génique a conduit à des développements thérapeutiques prometteurs. Les expériences menées en 2006 avec des médicaments dérivés de produits à base de cellules souches ont également montré des résultats prometteurs. Cependant, il n’existe actuellement aucun traitement curatif contre la maladie de Batten.