Hva er batten sykdom?

Batten Disease er en sjelden tilstand som vanligvis har sitt opphav i barndommen. Tilstanden er kjent under flere forskjellige navn. Mens Batten's Syndrome er et annet ofte brukt navn for Batten Disease, omtales tilstanden ofte i medisinske tidsskrifter og andre vitenskapelige arbeider som enten Curschmann-Batten-Steinert syndrom eller Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sykdom.

Det vanlige navnet på Batten Disease er til ære for Dr. Frederick Batten, en britisk barnelege som først gjorde oppmerksom på tilstanden i 1903. Battenes forskning førte til identifisering og klassifisering av tilstanden som en egen sykdom. Hans tidlige banebrytende forskning og funn banet vei for andre forskere fra det 20. århundre å oppdage mer om sykdommens opprinnelse og funksjon.

Mens Batten Disease vanligvis forstås som en form for neuronal ceroid lipfouscinosis (NCL) som rammer barn, er det ikke uvanlig at leger og forskere bruker begrepet som en kollektiv måte å identifisere alle typer NCL. I hovedsak kommer tilstanden på grunn av akkumulering av lipofusciner i vevene i kroppen. Over tid kan disse ekstra forekomstene av fett og protein i kroppens vev forstyrre hjernens og andre nøkkelorganer i kroppen. Resultatet er en rekke forskjellige helseproblemer som kan føre til død.

Symptomer på tilstedeværelsen av Batten's Disease etterligner mange andre helseproblemer. Symptomene begynner vanligvis å vises mellom fire og ti år. Noen av de mer vanlige tegnene på mulig tilstedeværelse av Batten's Disease er problemer med synet, endring i læringsevne og evne, personlighetsendringer, en reduksjon i motorisk aktivitet som fører til hyppigere snubling eller fall. Barnet kan også begynne å oppleve anfall eller episoder med å føle seg depersonalisert.

Behandlinger for battsykdommer innebærer vanligvis forsøk på å adressere symptomene og gi så mye komfort som mulig for pasienten. De siste årene har bruk av genterapi ført til noen lovende utvikling i behandlingen. Eksperimenter utført i 2006 med medisiner hentet fra stamcelleprodukter har også vist noen lovende resultater. På dette tidspunktet er det imidlertid ingen kjent kur mot Batten Disease.