Hva er Batten sykdom?

Batten sykdom er en sjelden tilstand som vanligvis har sin opprinnelse i barndommen. Tilstanden er kjent med flere forskjellige navn. Mens Batten's syndrom er et annet ofte brukt navn for Batten-sykdom, blir tilstanden ofte referert til i medisinske tidsskrifter og andre vitenskapelige arbeider som enten Curschmann-Batten-Steinert syndrom eller Spielmeyer-Vogt-Sjogren-batten sykdom.

Det vanlige navnet på Batten sykdom er til ære for Dr. Frederick Batten, en britisk barnelege som først gjorde oppmerksom på tilstanden i 1903. Batten's forskning førte til identifisering og klassifisering av tilstanden som en egen sykdom. Hans tidlige banebrytende forskning og funn banet vei for andre forskere fra 1900 -tallet å oppdage mer om sykdomens opprinnelse og funksjon.

Mens batten sykdom normalt forstås å være en form for nevronal ceroid lipfouscinosis (NCL) som rammer barn, er det ikke uvanlig for leger og forskere å bruke begrepet som et kollektivmåte å identifisere alle typer NCL. I hovedsak kommer tilstanden på grunn av akkumulering av lipofuscins i vevene i kroppen. Over tid kan disse ekstra avsetningene av fett og protein i kroppens vev forstyrre hjernens rette funksjon og andre nøkkelorganer i kroppen. Resultatet er en rekke forskjellige helseproblemer som kan føre til død.

Symptomer på tilstedeværelsen av Batten's sykdom etterligner mange andre helseproblemer. Symptomene begynner vanligvis å vises mellom fire og ti år. Noen av de mer vanlige tegnene på mulig tilstedeværelse av Batten's sykdom er problemer med synet, en endring i læringsevne og egnethet, personlighetsendringer, en reduksjon i motorisk aktivitet som fører til hyppigere snubling eller fallende. Barnet kan også begynne å oppleve anfall eller episoder med å føle seg depersonalisert.

behandlinger for batten sykdominvolverer vanligvis forsøk på å adressere symptomene og gi så mye trøst som mulig for pasienten. De siste årene har bruken av genterapi ført til noen lovende utviklinger i behandlingen. Eksperimenter utført i 2006 ved bruk av medisiner avledet fra stamcelleprodukter har også vist noen lovende resultater. På dette tidspunktet er det imidlertid ingen kjent kur mot batten sykdom.