Vad är batten sjukdom?

Batten sjukdom är ett sällsynt tillstånd som vanligtvis har sitt ursprung i barndomen. Villkoret är känt av flera olika namn. Medan Batten's Syndrome är ett annat vanligt använt namn för Batten-sjukdom, hänvisas ofta till sjukdomar i medicinska tidskrifter och andra vetenskapliga verk som antingen Curschmann-Batten-Steinert-syndrom eller Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-sjukdom.

Det vanliga namnet på Batten-sjukdomen är till ära för Dr. Frederick Batten, en brittisk barnläkare som först noterade tillståndet 1903. Battenens forskning ledde till identifiering och klassificering av tillståndet som en separat sjukdom. Hans tidiga banbrytande forskning och fynd banade vägen för andra forskare från 1900-talet att upptäcka mer om sjukdomens ursprung och funktion.

Medan Batten Disease normalt förstås vara en form av neuronal ceroid lipfouscinosis (NCL) som drabbar barn, är det inte ovanligt att läkare och forskare använder termen som ett kollektivt sätt att identifiera alla typer av NCL. I huvudsak kommer tillståndet på grund av ansamlingen av lipofusciner i vävnaderna i kroppen. Med tiden kan dessa extra avsättningar av fett och protein i kroppens vävnader påverka hjärnans och andra nyckelorgan i kroppen. Resultatet är ett antal olika hälsoproblem som kan leda till dödsfall.

Symtom på förekomsten av Batten's Disease efterliknar många andra hälsoproblem. Symtomen börjar oftast dyka upp mellan åldrarna fyra och tio. Några av de vanligare tecknen på en eventuell förekomst av Batten's Disease är problem med synen, en förändring i inlärningsförmåga och lämplighet, personlighetsförändringar, en minskning av motorisk aktivitet som leder till oftare snubblar eller faller. Barnet kan också börja uppleva kramper eller episoder av att känna sig depersonaliserade.

Behandlingar av batten sjukdom innebär vanligtvis att försöka hantera symtomen och ge så mycket komfort som möjligt för patienten. Under de senaste åren har användningen av genterapi lett till en del lovande utveckling i behandlingen. Experiment som genomfördes 2006 med läkemedel härrörande från stamcellsprodukter har också visat några lovande resultat. Men för närvarande finns det inget känt botemedel mot Batten-sjukdom.