Co je to onemocnění?

Battenovy choroby je vzácný stav, který má obvykle svůj původ v dětství. Podmínka je známa pod několika různými jmény. Zatímco Battenův syndrom je dalším běžně používaným názvem pro Battenovo onemocnění, stav je často označován v lékařských časopisech a jiných vědeckých dílech jako syndrom Curschmann-Batten-Steinert nebo Spielmeyer-Vogt-Sjogren-boj proti chorobě.

Obecný název pro Battenovou chorobu je na počest Dr. Fredericka Battena, britského pediatra, který poprvé všiml stavu v roce 1903. Battenův výzkum vedl k identifikaci a klasifikaci stavu jako samostatného onemocnění. Jeho raný průkopnický výzkum a zjištění připravily cestu ostatním vědcům z 20. století, aby objevili více o původu a funkci nemoci.

Zatímco onemocnění lajny je obvykle chápáno jako forma neuronální ceroidní lipfouscinózy (NCL), která postihuje děti, není pro lékaře a výzkumné pracovníky neobvyklé používat tento termín jako kolektivzpůsob identifikace každého typu NCL. V podstatě se stav objevuje kvůli akumulaci lipofuscinů v tkáních těla. V průběhu času mohou tato další usazeniny tuku a bílkovin v tkáních těla narušit správnou funkci mozku a dalších klíčových orgánů v těle. Výsledkem je řada různých zdravotních problémů, které mohou vést k smrti.

Příznaky přítomnosti Battenovy choroby napodobují mnoho dalších zdravotních problémů. Příznaky se obvykle začínají objevovat mezi čtyřmi a deseti lety. Některé z běžnějších příznaků možné přítomnosti Battenovy choroby jsou problémy s viděním, změnou schopností učení a schopnosti, změny osobnosti, snížení motorické aktivity, které vede k častějšímu úrazu nebo klesnutí. Dítě může také začít zažít záchvaty nebo epizody pocitu depersonalizované.

Léčba pro onemocněníObvykle zahrnuje pokus o řešení příznaků a poskytování co nejvíce pohodlí pro pacienta. V posledních letech vedlo použití genové terapie k určitému slibnému vývoji v léčbě. Experimenty prováděné v roce 2006 za použití léků odvozených z produktů kmenových buněk také ukázaly některé slibné výsledky. V této době však neexistuje žádný známý lék na onemocnění lateny.