Co je to Battenova choroba?
Battenova nemoc je vzácný stav, který má obvykle svůj původ v dětství. Podmínka je známa několika různými jmény. Zatímco Battenův syndrom je dalším běžně používaným názvem pro Battenovu chorobu, stav je často uváděn v lékařských časopisech a dalších vědeckých pracích jako Curschmann-Batten-Steinertův syndrom nebo Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenova choroba.
Obecný název pro Battenovu chorobu je na počest dr. Fredericka Battena, britského pediatra, který si tento stav poprvé všiml v roce 1903. Battenův výzkum vedl k identifikaci a klasifikaci stavu jako samostatné choroby. Jeho první průkopnický výzkum a nálezy vydláždily cestu pro další vědce 20. století, aby objevili více o původu a funkci nemoci.
Zatímco Battenova choroba se obvykle chápe jako forma neuronální ceroidní lipfouscinózy (NCL), která postihuje děti, není neobvyklé, že lékaři a vědci používají tento termín jako kolektivní způsob identifikace každého typu NCL. Podmínkou v podstatě je hromadění lipofuscinů v tkáních těla. V průběhu času mohou tyto další usazeniny tuku a bílkovin v tkáních těla narušovat správnou funkci mozku a dalších klíčových orgánů v těle. Výsledkem je řada různých zdravotních problémů, které mohou vést k úmrtí.
Příznaky přítomnosti Battenovy choroby napodobují mnoho dalších zdravotních problémů. Příznaky se obvykle začínají objevovat mezi čtyřmi a deseti lety. Mezi častější příznaky možné přítomnosti Battenovy choroby patří problémy se zrakem, změna schopností učení a schopností, změny osobnosti, snížení pohybové aktivity, které vede k častějšímu úrazu nebo pádu. Dítě může také začít trpět záchvaty nebo epizodami pocitu depersonalizace.
Léčba Battenovy choroby obvykle zahrnuje pokus o vyřešení symptomů a poskytnutí co největšího pohodlí pacientovi. V posledních letech vedlo používání genové terapie k určitému slibnému vývoji v léčbě. Experimenty provedené v roce 2006 s použitím léků odvozených od produktů kmenových buněk také ukázaly některé slibné výsledky. V současné době však neexistuje žádný známý lék na Battenovu chorobu.