O que é a doença de Batten?

A doença de Batten é uma condição rara que geralmente tem suas origens na infância. A condição é conhecida por vários nomes diferentes. Embora a Síndrome de Batten seja outro nome comumente empregado para a doença de Batten, a condição é frequentemente referida em revistas médicas e outros trabalhos acadêmicos como Síndrome de Curschmann-Batten-Steinert ou Doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

O nome comum para a doença de Batten é uma homenagem ao Dr. Frederick Batten, um pediatra britânico que anotou a condição pela primeira vez em 1903. A pesquisa de Batten levou à identificação e classificação da condição como uma doença separada. Suas pesquisas e descobertas pioneiras abriram caminho para outros pesquisadores do século XX descobrirem mais sobre as origens e a função da doença.

Embora a Doença de Batten seja normalmente entendida como uma forma de lipossuccinose ceróide neuronal (NCL) que afeta crianças, não é incomum que médicos e pesquisadores usem o termo como uma maneira coletiva de identificar todos os tipos de NCL. Essencialmente, a condição ocorre devido ao acúmulo de lipofuscinas nos tecidos do corpo. Com o tempo, esses depósitos extras de gordura e proteína nos tecidos do corpo podem interferir no bom funcionamento do cérebro e de outros órgãos-chave do corpo. O resultado são vários problemas de saúde diferentes que podem levar à morte.

Os sintomas da presença da doença de Batten imitam muitos outros problemas de saúde. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre as idades de quatro e dez. Alguns dos sinais mais comuns da possível presença da Doença de Batten são problemas com a visão, uma mudança na capacidade de aprender e aptidão, mudanças na personalidade, uma diminuição na atividade motora que leva a tropeços ou quedas mais frequentes. A criança também pode começar a sofrer convulsões ou episódios de sentimento despersonalizado.

Os tratamentos para a doença de Batten geralmente envolvem a tentativa de abordar os sintomas e proporcionar o máximo de conforto possível ao paciente. Nos últimos anos, o uso da terapia genética levou a alguns desenvolvimentos promissores no tratamento. Experimentos realizados em 2006 com medicamentos derivados de células-tronco também mostraram resultados promissores. No entanto, neste momento, não há cura conhecida para a doença de Batten.