O que é doença de Batten?

A doença de Batten é uma condição rara que geralmente tem suas origens na infância. A condição é conhecida por vários nomes diferentes. Embora a síndrome de Batten seja outro nome comum para a doença de Batten, a condição é frequentemente referida em periódicos médicos e outros trabalhos acadêmicos como síndrome de Curschmann-Batten-Steiner ou doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

O nome comum para a doença de Batten é em homenagem ao Dr. Frederick Batten, um pediatra britânico que primeiro anotou a condição em 1903. A pesquisa de Batten levou à identificação e classificação da condição como uma doença separada. Suas pesquisas e descobertas inovadoras inovadoras abriram o caminho para outros pesquisadores do século XX descobrirem mais sobre as origens e a função da doença.

Enquanto a doença de Batten é normalmente entendida como uma forma de lipfoscinose ceróida neuronal (NCL) que afeta crianças, não é incomum que médicos e pesquisadores usem o termo como um coletivomaneira de identificar todo tipo de NCL. Essencialmente, a condição ocorre devido ao acúmulo de lipofuscinas nos tecidos do corpo. Com o tempo, esses depósitos extras de gordura e proteína nos tecidos do corpo podem interferir na função adequada do cérebro e outros órgãos -chave do corpo. O resultado é uma série de diferentes problemas de saúde que podem levar à morte.

Os sintomas da presença da doença de Batten imitam muitos outros problemas de saúde. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre quatro e dez anos. Alguns dos sinais mais comuns da possível presença da doença de Batten são problemas com a visão, uma mudança na capacidade de aprendizado e aptidão, mudanças de personalidade, uma diminuição da atividade motora que leva a tropeços ou queda mais frequentes. A criança também pode começar a experimentar convulsões ou episódios de sentimento despersonalizado.

Tratamentos para doença de BattenGeralmente envolve a tentativa de abordar os sintomas e proporcionar o máximo de conforto possível para o paciente. Nos últimos anos, o uso da terapia genética levou a alguns desenvolvimentos promissores no tratamento. Experimentos realizados em 2006 usando medicamentos derivados de produtos de células -tronco também mostraram alguns resultados promissores. No entanto, neste momento, não há cura conhecida para a doença de Batten.