Wat is Bubble Boy Disease?
Bubble boy-ziekte verwijst naar een van de verschillende genetische aandoeningen die zich manifesteren als een onvermogen van het lichaam om cellen te produceren die infecties of ziekten bestrijden. Hoewel de specifieke aard van deze ziekte het gevolg kan zijn van een aantal verschillende genetische oorzaken, is de effectieve toestand in het algemeen dezelfde. Iemand die lijdt aan dit type aandoening heeft een immuunsysteem dat zo slecht functioneert dat het doorgaans als effectief afwezig wordt beschouwd. Bubble Boy-ziekte is genoemd vanwege het feit dat in veel gevallen van deze ziekte in het verleden de persoon in een plastic bubbel moest leven om contact met ziektekiemen en virussen te voorkomen.
Technisch aangeduid als ernstige gecombineerde immunodeficiëntie (SCID), bubble boy disease is een genetische aandoening die kan worden veroorzaakt door een aantal verschillende genetische problemen. Dit is meestal een erfelijke aandoening die kan worden doorgegeven door een moeder of vader, bij wie de aandoening recessief is en dus sommige nakomelingen de ziekte misschien niet hebben, terwijl anderen dat wel doen. Ongeacht welke genetische aandoening bij een specifieke persoon precies de ziekte van Bubble Boy veroorzaakt, de resultaten zijn meestal hetzelfde: het immuunsysteem in de persoon is niet in staat om T-cellen en B-cellen, die ziekten bestrijden, goed te produceren.
Iemand met bellenjongenziekte sterft uiteindelijk niet aan de ziekte zelf. Net zoals het auto-immunodeficiëntiesyndroom (AIDS), zal een secundaire infectie of ziekte uiteindelijk de dood van de persoon veroorzaken. Dit komt omdat de stoornis zelf een persoon niet actief schaadt; het maakt het immuunsysteem van een persoon eenvoudigweg niet in staat om bacteriën en virussen te bestrijden. Met moderne medische behandeling kan echter de bubble boy-ziekte worden bestreden en is er een behoorlijke kans op herstel door gentherapie, stamcelbehandelingen of beenmergtransplantatie.
De term 'bellenjongenziekte' komt voornamelijk voort uit gevallen van de aandoening waarbij de persoon die aan de ziekte leed, in een plastic bubbel moest leven om ziektekiemen en virussen te voorkomen. Een jongen genaamd David Vetter was de eerste 'bellenjongen' en was de persoon voor wie de term werd bedacht. Hij werd geboren met de genetische aandoening in 1971 en bracht bijna zijn hele leven door in een reeks kamers die van elkaar werden gescheiden door vellen plastic. Helaas stierf hij in 1984 na een beenmergtransplantatie waarbij een sluimerend virus, dat destijds niet kon worden gevonden met screeningmethoden, in zijn systeem werd geïntroduceerd en zich als kanker door zijn hele lichaam verspreidde.