Hva er Bubble Boy sykdom?

Bubble boys sykdom refererer til en av flere genetiske lidelser som manifesterer seg som en manglende evne av kroppen til å produsere celler som kjemper mot infeksjon eller sykdom. Selv om den spesifikke arten av denne sykdommen kan være et resultat av en rekke forskjellige genetiske årsaker, er den effektive tilstanden generelt den samme. Noen som er plaget med denne typen lidelser har et immunsystem som fungerer så dårlig at det vanligvis anses for å være effektivt fraværende. Bubble boys sykdom er oppkalt etter det faktum at personen i mange tilfeller av denne sykdommen tidligere, ble tvunget til å leve i en plastboble for å unngå kontakt med bakterier og virus.

Teknisk omtalt som alvorlig kombinert immunsvikt (SCID), er bobleguttesykdom en genetisk lidelse som kan være forårsaket av en rekke forskjellige genetiske problemer. Dette er vanligvis en arvelig lidelse som kan overføres av en mor eller far, der lidelsen er recessiv, og noen avkom har kanskje ikke sykdommen mens andre gjør det. Uansett hvilken genetisk forstyrrelse som nettopp forårsaker bobleguttesykdom hos et spesifikt individ, er resultatene typisk de samme: immunforsvaret hos personen er ikke i stand til å produsere T-celler og B-celler på riktig måte, som bekjemper sykdom.

Noen med boble guttesykdom dør ikke til syvende og sist av selve sykdommen. Mye som autoimmunsvikt syndrom (AIDS), vil en sekundær infeksjon eller sykdom til slutt føre til personens død. Dette er fordi lidelsen i seg selv ikke skader en person aktivt; det gjør ganske enkelt en persons immunforsvar ikke i stand til å bekjempe bakterier og virus. Med moderne medisinsk behandling kan imidlertid bobleguttesykdom bekjempes, og det er en anstendig sjanse for bedring gjennom genterapi, stamcellebehandlinger eller benmargstransplantasjon.

Begrepet "bobleguttesykdom" stammer hovedsakelig fra tilfeller av lidelsen der personen som var rammet av sykdommen ble tvunget til å leve i en plastboble for å unngå bakterier og virus. En gutt ved navn David Vetter var den første "boble-gutten" og var personen som begrepet ble myntet for. Han ble født med den genetiske forstyrrelsen i 1971 og tilbrakte nesten hele livet i en serie rom som var adskilt fra andre av ark med plast. Dessverre døde han i 1984 etter en benmargstransplantasjon der et sovende virus, som ikke ble funnet ved bruk av datidens screening, ble introdusert i systemet hans og spredt seg som kreft i hele kroppen.