Co to jest choroba Bubble Boy?

Choroba Bubble Boya odnosi się do jednego z kilku zaburzeń genetycznych, które objawiają się jako niezdolność organizmu do wytwarzania komórek zwalczających infekcję lub chorobę. Chociaż specyficzny charakter tej choroby może wynikać z wielu różnych przyczyn genetycznych, ogólnie skuteczny stan jest taki sam. Osoba dotknięta tym rodzajem zaburzenia ma układ odpornościowy, który działa tak słabo, że zwykle uważa się go za skutecznie nieobecny. Choroba Bubble Boy nosi nazwę tego, że w wielu przypadkach tej choroby w przeszłości osoba była zmuszona żyć w plastikowej bańce, aby uniknąć kontaktu z zarazkami i wirusami.

Technicznie określana jako ciężki złożony niedobór odporności (SCID), choroba bąbelkowa jest zaburzeniem genetycznym, które może być spowodowane wieloma różnymi problemami genetycznymi. Zazwyczaj jest to zaburzenie dziedziczne, które może być przenoszone przez matkę lub ojca, u których zaburzenie to jest recesywne, a więc niektóre potomstwo może nie chorować, a inne. Bez względu na to, jakie zaburzenie genetyczne powoduje konkretnie chorobę bąbelkową u konkretnej osoby, wyniki są zwykle takie same: układ odpornościowy u osoby nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać komórek T i komórek B, które zwalczą chorobę.

Ktoś z chorobą typu bubble boy ostatecznie nie umiera z powodu samej choroby. Podobnie jak w przypadku syndromu autoimmunologicznego niedoboru odporności (AIDS), wtórna infekcja lub choroba ostatecznie doprowadzą do śmierci osoby. Wynika to z faktu, że samo zaburzenie nie aktywnie szkodzi osobie; po prostu czyni układ odpornościowy człowieka niezdolnym do walki z zarazkami i wirusami. Jednak dzięki nowoczesnemu leczeniu można walczyć z chorobą pęcherzyków i istnieje spora szansa na wyleczenie dzięki terapii genowej, leczeniu komórkami macierzystymi lub przeszczepowi szpiku kostnego.

Termin „choroba bąbelkowa” wywodzi się przede wszystkim z przypadków zaburzeń, w których osoba dotknięta chorobą została zmuszona do życia w plastikowej bańce, aby uniknąć zarazków i wirusów. Chłopiec o imieniu David Vetter był pierwszym „chłopcem z baniek” i był osobą, dla której ten termin został wymyślony. Urodził się z zaburzeniem genetycznym w 1971 roku i spędził prawie całe życie w szeregu pokoi oddzielonych od siebie arkuszami plastiku. Niestety zmarł w 1984 r. Po przeszczepie szpiku kostnego, w którym uśpiony wirus, którego nie można było znaleźć za pomocą ówczesnych badań przesiewowych, został wprowadzony do jego układu i rozprzestrzenił się jak rak w całym ciele.