Czym jest choroba chłopców bąbelkowych?

Bubble Boy Disease odnosi się do jednego z kilku zaburzeń genetycznych, które objawiają się jako niezdolność organizmu do wytwarzania komórek, które walczą o infekcję lub chorobę. Chociaż szczególny charakter tej choroby może być wynikiem wielu różnych przyczyn genetycznych, ogólnie stan efektywny jest taki sam. Ktoś dotknięty tego rodzaju zaburzeniem ma układ odpornościowy, który działa tak słabo, zwykle uważa się, że jest skutecznie nieobecny. Bubble Boy Disease nosi nazwę faktu, że w wielu przypadkach tej choroby w przeszłości osoba była zmuszona żyć w plastikowej bańce, aby uniknąć kontaktu z zarodkami i wirusami.

Technicznie określany jako ciężki połączony niedobór odporności (SCID), choroba chłopców bąbelkowych jest zaburzeniem genetycznym, które mogą być spowodowane wieloma różnymi problemami genetycznymi. Jest to zazwyczaj zaburzenie dziedziczne, które może przekazać matka lub ojciec, u których zaburzenie jest recesywne, a więc niektóre potomstwo może nie mieć choroby, podczas gdy inni. RegarDless tego, jakie zaburzenie genetyczne precyzyjnie powoduje chorobę chłopców bąbelkowych u konkretnej osoby, wyniki są zwykle takie same: układ odpornościowy u osoby nie jest w stanie prawidłowo wytwarzać komórek T i komórki B, które zwalniają chorobę.

Ktoś z chorobą bąbelkową nie umiera ostatecznie z powodu samej choroby. Podobnie jak zespół niedoboru odporności auto (AIDS), wtórna infekcja lub choroba ostatecznie spowoduje śmierć osoby. Wynika to z faktu, że samo zaburzenie nie szkodzi aktywnie osobie; Po prostu czyni układ odpornościowy danej osoby niezdolny do walki z zarazkami i wirusami. Jednak w przypadku nowoczesnego leczenia choroby chłopców bąbelkowych można walczyć i istnieje przyzwoita szansa na powrót do zdrowia poprzez terapię genową, leczenie komórek macierzystych lub przeszczep szpiku kostnego.

Termin „choroba bąbelkowa” wywodzi się przede wszystkim z przypadków zaburzenia, w których osoba dotknięta ILlość została zmuszona do życia w plastikowej bańce, aby uniknąć zarazków i wirusów. Chłopiec o imieniu David Vetter był pierwszym „Bubble Boy” i był osobą, dla której wymyślono termin. Urodził się z zaburzeniem genetycznym w 1971 roku i spędził prawie całe swoje życie w serii pokoi oddzielonych od innych arkuszami plastiku. Niestety, zmarł w 1984 r. Po przeszczepie szpiku kostnego, w którym uśpiony wirus, którego nie można było znaleźć przy użyciu praktyk badań przesiewowych, został wprowadzony do jego systemu i rozprzestrzenił się jak rak w całym ciele.

.