Co je to Bubble Boy Disease?
Onemocnění bublinového chlapce označuje jednu z několika genetických poruch, které se projevují jako neschopnost těla produkovat buňky, které bojují s infekcí nebo nemocemi. I když specifická povaha tohoto onemocnění může být výsledkem řady různých genetických příčin, obecně je účinný stav stejný. Někdo postižený tímto typem poruchy má imunitní systém, který funguje tak špatně, že se obvykle považuje za účinně chybějící. Onemocnění bublinkových chlapců je pojmenováno pro skutečnost, že v mnoha případech této nemoci v minulosti byla osoba nucena žít v plastové bublině, aby se vyhla kontaktu s bakteriemi a viry.
Technicky označovaná jako těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) je choroba bublinových chlapců genetická porucha, která může být způsobena řadou různých genetických problémů. Jde obvykle o dědičnou poruchu, kterou může přenést matka nebo otec, u kterého je porucha recesivní, a proto někteří potomci nemoci neměli, zatímco jiní ji mají. Bez ohledu na to, co genetická porucha přesně způsobuje onemocnění bublinového chlapce u konkrétního jedince, jsou výsledky obvykle stejné: imunitní systém u člověka není schopen správně produkovat T buňky a B buňky, které bojují s nemocí.
Někdo s bublinkovou nemocí nakonec zemře na samotnou nemoc. Podobně jako syndrom autoimunitní nedostatečnosti (AIDS) způsobí sekundární infekce nebo nemoc nakonec smrt člověka. Důvodem je, že porucha sama o sobě člověka neubližuje; jednoduše způsobí, že imunitní systém člověka nebude schopen bojovat s bakteriemi a viry. S moderním lékařským ošetřením však lze bojovat s onemocněním bublinkových chlapců a existuje zde slušná šance na zotavení genovou terapií, léčbou kmenovými buňkami nebo transplantací kostní dřeně.
Termín „choroba bublinkových chlapců“ pramení především z případů poruchy, při níž byl člověk postižený nemocí nucen žít v plastové bublině, aby se vyhnul bakteriím a virům. Chlapec jménem David Vetter byl prvním „bublinkovým chlapcem“ a byl osobou, pro kterou byl tento termín vytvořen. Narodil se s genetickou poruchou v roce 1971 a téměř celý život strávil v řadě místností oddělených od ostatních plastovými listy. Bohužel zemřel v roce 1984 po transplantaci kostní dřeně, ve které byl do jeho systému zaveden spící virus, který nebyl nalezen pomocí skrínovacích postupů té doby, a rozšířil se jako rakovina do celého těla.