Vad är Bubble Boy-sjukdom?

Bubbelpojkesjukdom hänvisar till en av flera genetiska störningar som manifesterar sig som en oförmåga hos kroppen att producera celler som kämpar infektion eller sjukdom. Fastän den specifika arten av denna sjukdom kan vara resultatet av ett antal olika genetiska orsaker, är i allmänhet det effektiva tillståndet detsamma. Någon som drabbats av denna typ av störning har ett immunsystem som fungerar så dåligt att det vanligtvis anses vara effektivt frånvarande. Bubbelpojkesjukdomen heter för det faktum att personen i många fall av tidigare sjukdom tvingades leva i en plastbubbla för att undvika kontakt med bakterier och virus.

Teknisk benämnd svår kombinerad immunbrist (SCID), är bubbelpojkesjukdom en genetisk störning som kan orsakas av ett antal olika genetiska problem. Detta är vanligtvis en ärftlig sjukdom som kan överföras av en mamma eller far, i vilken störningen är recessiv och därför kan vissa avkommor inte ha sjukdomen medan andra gör det. Oavsett vilken genetisk störning som exakt orsakar bubbelpojkesjukdom hos en viss individ är resultaten vanligtvis desamma: immunsystemet hos personen inte kan producera T-celler och B-celler, som bekämpar sjukdom.

Någon med bubbelpojkesjukdom dör slutligen inte av själva sjukdomen. Ungefär som autoimmundbristsyndrom (AIDS), kommer en sekundär infektion eller sjukdom i slutändan att orsaka personens död. Detta beror på att störningen i sig inte skadar en person aktivt; det gör att en persons immunsystem inte kan slåss mot bakterier och virus. Med modern medicinsk behandling kan dock bubbelpojkesjukdom bekämpas och det finns en anständig chans att återhämta sig genom genterapi, stamcellbehandlingar eller benmärgstransplantation.

Begreppet "bubbelpojkesjukdom" härstammar främst från fall av sjukdomen där den drabbade av sjukdomen tvingades leva i en plastbubbla för att undvika bakterier och virus. En pojke med namnet David Vetter var den första "bubbelpojken" och var personen som termen myntades för. Han föddes med den genetiska störningen 1971 och tillbringade nästan hela sitt liv i en serie av rum separerade från andra med ark av plast. Tyvärr dog han 1984 efter en benmärgstransplantation där ett vilande virus, som inte kunde hittas med hjälp av tidens screening, infördes i hans system och spridit sig som cancer i hela kroppen.