Vad är Bubble Boy -sjukdom?

bubbelpojkesjukdom hänvisar till en av flera genetiska störningar som manifesteras som en oförmåga av kroppen att producera celler som kämpar mot infektion eller sjukdom. Även om den specifika karaktären av denna sjukdom kan vara resultatet av ett antal olika genetiska orsaker, är det i allmänhet det effektiva tillståndet detsamma. Någon som drabbats av denna typ av störning har ett immunsystem som fungerar så dåligt att det vanligtvis anses vara effektivt frånvarande. Bubble Boy -sjukdomen uppkallas för det faktum att i många fall av denna sjukdom tidigare tvingades personen att leva i en plastbubbla för att undvika kontakt med bakterier och virus.

Tekniskt kallas allvarliga kombinerade immunbrist (SCID), bubbelpojkesjukdom är en genetisk störning som kan orsakas av ett antal olika genetiska frågor. Detta är vanligtvis en ärftlig störning som kan överföras av en mamma eller far, i vilken störningen är recessiv och så vissa avkommor kanske inte har sjukdomen medan andra gör det. RegarDlösa av vilken genetisk störning som exakt orsakar bubbelpojkesjukdom hos en specifik individ, resultaten är vanligtvis desamma: immunsystemet hos personen kan inte ordentligt producera T -celler och B -celler, som bekämpar sjukdom.

Någon med bubbelpojkesjukdom dör inte slutligen av själva sjukdomen. Liksom autoimmunbristsyndrom (AIDS) kommer en sekundär infektion eller sjukdom i slutändan att orsaka personens död. Detta beror på att störningen i sig inte aktivt skadar en person; Det gör helt enkelt en persons immunsystem som inte kan bekämpa bakterier och virus. Med modern medicinsk behandling kan emellertid bubbelpojkesjukdom utkämpas och det finns en anständig chans att återhämta sig genom genterapi, stamcellbehandlingar eller benmärgstransplantation.

Begreppet "bubblapojsjukdom" härrör främst från fall av störningen där personen drabbades av iLlness tvingades leva i en plastbubbla för att undvika bakterier och virus. En pojke som heter David Vetter var den första "bubblan" och var den person som termen myntades. Han föddes med den genetiska störningen 1971 och tillbringade nästan hela sitt liv i en serie rum åtskilda från andra med plastblad. Tyvärr dog han 1984 efter en benmärgstransplantation där ett vilande virus, som inte kunde hittas med hjälp av tidens screeningpraxis, infördes i hans system och sprids som cancer i hela kroppen.