Che cos'è la malattia di Bubble Boy?

La malattia del ragazzo bolla si riferisce a uno dei numerosi disturbi genetici che si manifestano come incapacità del corpo a produrre cellule che combattono l'infezione o la malattia. Sebbene la natura specifica di questa malattia possa essere il risultato di una serie di diverse cause genetiche, in generale la condizione effettiva è la stessa. Qualcuno affetto da questo tipo di disturbo ha un sistema immunitario che funziona così male che in genere viene considerato effettivamente assente. La malattia del ragazzo bolla prende il nome dal fatto che in molti casi di questa malattia in passato, la persona è stata costretta a vivere in una bolla di plastica per evitare il contatto con germi e virus.

Tecnicamente definita immunodeficienza combinata grave (SCID), la malattia del ragazzo bolla è una malattia genetica che può essere causata da una serie di diversi problemi genetici. Questo è in genere un disturbo ereditario che può essere trasmesso da una madre o un padre, in cui il disturbo è recessivo e quindi alcuni figli potrebbero non avere la malattia mentre altri lo fanno. Indipendentemente da quale disturbo genetico causi precisamente la malattia del ragazzo bolla in un individuo specifico, i risultati sono in genere gli stessi: il sistema immunitario nella persona non è in grado di produrre correttamente le cellule T e le cellule B, che combattono la malattia.

Qualcuno con la malattia del ragazzo bolla alla fine non muore per la malattia stessa. Proprio come la sindrome da autoimmunodeficienza (AIDS), un'infezione secondaria o una malattia alla fine causeranno la morte della persona. Questo perché il disturbo stesso non danneggia attivamente una persona; rende semplicemente il sistema immunitario di una persona incapace di combattere germi e virus. Con i moderni trattamenti medici, tuttavia, è possibile combattere la malattia del ragazzo bolla e vi sono buone possibilità di guarigione attraverso la terapia genica, i trattamenti con cellule staminali o il trapianto di midollo osseo.

Il termine "malattia del ragazzo bolla" deriva principalmente dai casi del disturbo in cui la persona affetta dalla malattia è stata costretta a vivere in una bolla di plastica per evitare germi e virus. Un ragazzo di nome David Vetter è stato il primo "bubble boy" ed è stata la persona per cui è stato coniato il termine. Nacque con il disturbo genetico nel 1971 e trascorse quasi tutta la sua vita in una serie di stanze separate dalle altre da fogli di plastica. Sfortunatamente, morì nel 1984 dopo un trapianto di midollo osseo in cui un virus dormiente, che non poteva essere trovato usando le pratiche di screening dell'epoca, fu introdotto nel suo sistema e si diffuse come il cancro in tutto il corpo.

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