Wat is choroideremie?

Choroideremia is een genetische medische aandoening die voornamelijk mannen treft en leidt tot een geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen. Gestoord nachtzicht, meestal nachtblindheid genoemd, is vaak het eerste symptoom van choroideremia. Na verloop van tijd kan deze aandoening leiden tot gedeeltelijke of totale blindheid. Er is geen standaardbehandeling beschikbaar voor deze medische aandoening en het management kan het gebruik van visuele apparaten, counseling en maatschappelijke hulp bij het plaatsen van een baan of financiële hulp omvatten. Eventuele specifieke vragen of opmerkingen over choroideremie op individuele basis moeten worden besproken met een arts of andere medische professional.

Het gen waarvan wordt gedacht dat het verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van choroideremia wordt vaak door families gepasseerd, hoewel een spontane genetische mutatie soms verantwoordelijk kan zijn voor de ontwikkeling van deze aandoening. Mannen worden vaker dan vrouwen geboren met choroideremia, waarschijnlijk vanwege de chromosomale verschillen tussen de twee geslachten. Moeders die het defecte gen dragen, kunnen dit gen overdragen op mannelijke kinderen en vaders kunnen de aandoening overdragen op vrouwelijke kinderen. In een kleiner aantal gevallen kan een genetische mutatie tijdens het embryonale ontwikkelingsstadium leiden tot choroideremie bij een kind dat wordt geboren uit ouders die het defecte gen niet bezitten.

Nachtblindheid is vaak het eerste merkbare symptoom bij mensen met choroideremia, en dit symptoom kan zich in de vroege kinderjaren ontwikkelen. Naarmate de ziekte vordert, kunnen aanvullende symptomen een verlies van perifeer zicht zijn, een aandoening die gewoonlijk tunnelvisie wordt genoemd. Omdat dit een progressieve aandoening is, kan gedeeltelijke of totale blindheid optreden aan het einde van de volwassenheid. Er zijn geen medische behandelingen beschikbaar die de progressie van deze visuele stoornis kunnen vertragen, dus het management is vooral afhankelijk van het helpen van de patiënt om te leren omgaan met een verhoogde handicap op zowel fysiek als emotioneel niveau.

In de eerdere stadia van de ziekte kunnen ondersteunende apparaten zoals een bril het gezichtsvermogen verbeteren. Elektronische of geautomatiseerde apparaten kunnen nuttig zijn voor sommige patiënten met deze aandoening. Gentherapie wordt onderzocht en er is hoop in de medische gemeenschap dat er op een dag effectieve behandelingsopties beschikbaar zullen zijn. Tot die tijd kan counseling een nuttig hulpmiddel zijn om zowel de patiënt als familieleden of zorgverleners te helpen omgaan met de toenemende handicap veroorzaakt door verlies van het gezichtsvermogen. In veel gevallen is gemeenschapsondersteuning beschikbaar om te helpen bij het plaatsen van een baan of financiële compensatie voor mensen met geavanceerde visieproblemen of blindheid.