O que é choroideremia?
A choroideremia é uma condição médica genética que afeta principalmente os homens e leva a uma perda progressiva da visão. A visão noturna prejudicada, comumente referida como cegueira noturna, costuma ser o primeiro sintoma de choroideremia. Com o tempo, essa condição pode levar à cegueira parcial ou total. Não há tratamento padrão disponível para esta condição médica, e o gerenciamento pode incluir o uso de dispositivos visuais, aconselhamento e ajuda da comunidade na colocação de emprego ou assistência financeira. Quaisquer perguntas ou preocupações específicas sobre a choroideremia individualmente devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
Pensa-se que o gene responsável pelo desenvolvimento da choroideremia é frequentemente transmitido pelas famílias, embora uma mutação genética espontânea às vezes possa ser responsável pelo desenvolvimento desse distúrbio. Os homens são mais propensos do que as mulheres a nascer com choroideremia, provavelmente devido às diferenças cromossômicas entre os dois sexos. Mães que carregam o gene defeituoso podem transferir esse gene para crianças do sexo masculino, e pais podem transferir o distúrbio para crianças do sexo feminino. Em um número menor de casos, uma mutação genética durante o estágio embrionário do desenvolvimento pode levar a choroideremia em uma criança nascida de pais que não possuem o gene defeituoso.
A cegueira noturna é frequentemente o primeiro sintoma perceptível entre os portadores de choroideremia e esse sintoma pode se desenvolver na primeira infância. À medida que a doença progride, sintomas adicionais podem incluir uma perda da visão periférica, uma condição comumente referida como visão em túnel. Por se tratar de um distúrbio progressivo, a cegueira parcial ou total pode ocorrer no final da idade adulta. Não existem tratamentos médicos disponíveis que possam atrasar a progressão desse distúrbio visual; portanto, o gerenciamento depende principalmente de ajudar o paciente a aprender a lidar com o aumento da incapacidade, tanto no nível físico quanto emocional.
Nos estágios iniciais da doença, dispositivos de suporte, como óculos, podem ajudar a melhorar a visão. Dispositivos eletrônicos ou computadorizados podem ser úteis para alguns pacientes com esse distúrbio. A terapia gênica está sendo investigada e há esperança na comunidade médica de que opções eficazes de tratamento estejam disponíveis um dia. Até então, o aconselhamento pode ser uma ferramenta benéfica para ajudar o paciente e os familiares ou cuidadores a aprender a lidar com a crescente incapacidade causada pela perda da visão. Em muitos casos, o apoio da comunidade está disponível para ajudar na colocação de trabalho ou compensação financeira para pessoas com problemas visuais avançados ou cegueira.