O que é coroideremia?
A coroideremia é uma condição médica genética que afeta principalmente os homens e leva a uma perda de visão progressiva. A visão noturna prejudicada, comumente referida como cegueira noturna, é frequentemente o primeiro sintoma da coreremia. Com o tempo, essa condição pode levar a cegueira parcial ou total. Não há tratamento padrão disponível para essa condição médica, e a gerência pode incluir o uso de dispositivos visuais, aconselhamento e ajuda comunitária na colocação de empregos ou assistência financeira. Quaisquer perguntas ou preocupações específicas sobre a coroideremia em uma base individual devem ser discutidas com um médico ou outro profissional médico.
O gene que se pensa ser responsável pelo desenvolvimento da coroideremia é frequentemente transmitido pelas famílias, embora uma mutação genética espontânea às vezes possa ser responsável pelo desenvolvimento desse distúrbio. Os machos são mais propensos que as fêmeas nascem com coroideremia, provavelmente devido às diferenças cromossômicas entre os dois sexos. Mãesque carregam o gene defeituoso podem transferir esse gene para crianças do sexo masculino, e os pais podem transferir o distúrbio para crianças do sexo feminino. Em um número menor de casos, uma mutação genética durante o estágio embrionário do desenvolvimento pode levar à coroideremia em uma criança nascida de pais que não possuem o gene defeituoso.
A cegueira noturna é frequentemente o primeiro sintoma perceptível entre aqueles com coroideremia, e esse sintoma pode se desenvolver na primeira infância. À medida que a doença avança, sintomas adicionais podem incluir uma perda de visão periférica, uma condição comumente chamada de visão do túnel. Como este é um distúrbio progressivo, pode ocorrer cegueira parcial ou total no final da idade adulta. Não há tratamentos médicos disponíveis que possam adiar a progressão desse distúrbio visual; portanto, a administração depende principalmente de ajudar o paciente a aprender a lidar com o aumento da incapacidade em um físico e emotionível nal.
Nos estágios anteriores da doença, dispositivos de suporte, como óculos, podem ajudar a melhorar a visão. Dispositivos eletrônicos ou computadorizados podem ser úteis para alguns pacientes com esse distúrbio. A terapia genética está sendo investigada e há esperança na comunidade médica de que opções eficazes de tratamento estarão um dia disponível. Até então, o aconselhamento pode ser uma ferramenta benéfica para ajudar o paciente, bem como membros da família ou cuidadores, a aprender a lidar com a crescente deficiência causada pela perda de visão. Em muitos casos, o apoio da comunidade está disponível para ajudar na colocação de empregos ou compensação financeira para aqueles com problemas avançados de visão ou cegueira.