Qu'est-ce que la choroïdérémie?
La choroïdérémie est une maladie d'origine génétique qui affecte principalement les hommes et conduit à une perte progressive de la vue. La vision nocturne avec facultés affaiblies, communément appelée cécité nocturne, est souvent le premier symptôme de la choroïdérémie. Au fil du temps, cette condition peut entraîner une cécité partielle ou totale. Il n'existe pas de traitement standard disponible pour ce problème de santé et la gestion peut inclure l'utilisation d'appareils visuels, des conseils et une aide communautaire pour le placement ou l'aide financière. Toute question ou préoccupation spécifique concernant la choroïdérémie sur une base individuelle doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
Le gène supposé responsable du développement de la choroïdérémie est souvent transmis d'une famille à l'autre, bien qu'une mutation génétique spontanée puisse parfois être responsable du développement de ce trouble. Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de naître avec une choroïdérémie, probablement en raison des différences chromosomiques entre les deux sexes. Les mères porteuses du gène défectueux peuvent transférer ce gène à des enfants de sexe masculin et les pères peuvent transmettre le trouble à des filles. Dans un plus petit nombre de cas, une mutation génétique au stade embryonnaire du développement peut conduire à une choroïdérémie chez un enfant né de parents qui ne possèdent pas le gène défectueux.
La cécité nocturne est souvent le premier symptôme perceptible chez les personnes atteintes de choroïdérémie, et ce symptôme peut se développer dans la petite enfance. À mesure que la maladie progresse, des symptômes supplémentaires peuvent inclure une perte de vision périphérique, une condition couramment appelée vision en tunnel. S'agissant d'un trouble progressif, une cécité partielle ou totale peut survenir à l'âge adulte tardif. Il n'existe aucun traitement médical disponible pouvant retarder la progression de ce trouble visuel. La gestion repose donc principalement sur le fait d'aider le patient à apprendre à faire face à une incapacité accrue, à la fois sur le plan physique et sur le plan émotionnel.
Aux premiers stades de la maladie, des dispositifs de soutien tels que des lunettes peuvent aider à améliorer la vision. Des appareils électroniques ou informatisés peuvent être utiles pour certains patients atteints de ce trouble. La thérapie génique fait actuellement l'objet de recherches et la communauté médicale espère qu'un jour, des options de traitement efficaces seront disponibles. Jusque-là, le conseil peut être un outil bénéfique pour aider le patient ainsi que les membres de la famille ou les soignants à apprendre à faire face au handicap croissant provoqué par une perte de vision. Dans de nombreux cas, un soutien communautaire est disponible pour aider au placement ou à la compensation financière des personnes ayant des problèmes de vision avancés ou de la cécité.