Co je choroideremia?

Choroideremie je genetický zdravotní stav, který primárně ovlivňuje muže a vede k progresivní ztrátě zraku. Zhoršené noční vidění, běžně označované jako noční slepota, je často prvním příznakem choroiderémie. V průběhu času může tato podmínka vést k částečné nebo celkové slepotě. Pro tento zdravotní stav není k dispozici žádné standardní léčby a vedení může zahrnovat použití vizuálních zařízení, poradenství a komunity s umístěním zaměstnání nebo finanční pomoci. Jakékoli konkrétní otázky nebo obavy týkající se choroiderémie na individuálním základě by měly být projednány s lékařem nebo jiným lékařem.

Gen, o kterém se předpokládá, že je odpovědný za vývoj choroiderémie, je často procházen rodinami, i když za vývoj této poruchy může být někdy odpovědná spontánní genetická mutace. Samci se častěji než ženy narodí s choroidemií, pravděpodobně kvůli chromozomálním rozdílům mezi oběma pohlavími. Matkykteří nese vadný gen mohou přenést tento gen na mužské děti a otcové mohou poruchu přenést na ženy. V menším počtu případů může genetická mutace během embryonálního stádia vývoje vést k choroidemii u dítěte narozeného rodičům, kteří nemají vadný gen.

Noční slepota je často prvním znatelným příznakem u osob s choroidemií a tento příznak se může vyvinout v raném dětství. Jak onemocnění postupuje, další příznaky mohou zahrnovat ztrátu periferního vidění, což je stav běžně označovaný jako vidění tunelu. Protože se jedná o progresivní poruchu, může dojít k částečné nebo celkové slepotě v pozdní dospělosti. Nejsou k dispozici žádné lékařské ošetření, které by mohly zpozdit progresi této vizuální poruchy, takže management se primárně opírá o pomoc pacientovi se naučit se vyrovnat se zvýšeným postižením na fyzické i emotioúroveň nal.

V dřívějších stádiích nemoci mohou podpůrná zařízení, jako jsou brýle, pomoci zlepšit vidění. Elektronická nebo počítačová zařízení mohou být pro některé pacienty s touto poruchou užitečná. Zkoumala se genová terapie a v lékařské komunitě existuje naděje, že efektivní možnosti léčby budou jednoho dne k dispozici. Do té doby může být poradenství prospěšným nástrojem při pomoci pacientovi i rodinným příslušníkům nebo pečovatelům, kteří se naučí vyrovnat se s rostoucím postižením způsobeným ztrátou zraku. V mnoha případech je k dispozici podpora komunity, která pomáhá s umisťováním práce nebo finanční kompenzací pro ty, kteří mají problémy s pokročilým zrakem nebo slepotou.