Co je Choroiderémie?
Choroiderémie je genetický zdravotní stav, který postihuje především muže a vede k progresivní ztrátě zraku. Zhoršené noční vidění, běžně označované jako noční slepota, je často prvním příznakem choroiderémie. V průběhu času může tento stav vést k částečné nebo úplné slepotě. Pro tento zdravotní stav není k dispozici žádné standardní ošetření. Vedení může zahrnovat použití vizuálních zařízení, poradenství a komunitní pomoc s umístěním do zaměstnání nebo finanční pomocí. Jakékoli konkrétní dotazy nebo obavy týkající se choroiderémie na individuálním základě by měly být prodiskutovány s lékařem nebo jiným zdravotnickým pracovníkem.
Gen, o kterém se předpokládá, že je odpovědný za vývoj choroideremie, je často procházen rodinami, i když za vývoj této poruchy může být někdy zodpovědná spontánní genetická mutace. Muži s větší pravděpodobností než ženy se narodí s choroiderémií, pravděpodobně kvůli chromozomálním rozdílům mezi oběma pohlavími. Matky, které nesou vadný gen, mohou tento gen přenést na mužské děti a otcové mohou přenést poruchu na ženské ženy. V malém počtu případů může genetická mutace během embryonálního stadia vývoje vést k choroideremii u dítěte narozeného rodičům, kteří nemají vadný gen.
Noční slepota je často prvním znatelným příznakem u osob s choroiderémií a tento příznak se může vyvinout v raném dětství. Jak nemoc postupuje, další příznaky mohou zahrnovat ztrátu periferního vidění, což je stav, který se běžně označuje jako vidění v tunelu. Protože se jedná o progresivní poruchu, může docházet k částečné nebo úplné slepotě v pozdní dospělosti. Nejsou k dispozici žádné léčebné postupy, které by mohly oddálit progresi této poruchy zraku, proto se management primárně spoléhá na to, že pacientovi pomůže naučit se zvládat zvýšené postižení na fyzické i emoční úrovni.
V dřívějších stádiích onemocnění mohou podpůrná zařízení, jako jsou brýle, pomoci zlepšit zrak. U některých pacientů s touto poruchou mohou být užitečná elektronická nebo počítačová zařízení. Genová terapie je vyšetřována a v lékařské komunitě existuje naděje, že jednoho dne budou k dispozici účinné možnosti léčby. Do té doby může být poradenství užitečným nástrojem, který pomůže pacientovi, členům rodiny nebo pečovatelům naučit se vyrovnat se s rostoucím postižením způsobeným ztrátou zraku. V mnoha případech je k dispozici komunitní podpora na pomoc s umístěním na zaměstnání nebo finanční kompenzací pro osoby s pokročilými zrakovými problémy nebo slepotou.