Che cos'è la coroideremia?
La coroideremia è una condizione medica genetica che colpisce principalmente gli uomini e porta a una progressiva perdita della vista. La visione notturna compromessa, comunemente indicata come cecità notturna, è spesso il primo sintomo della coroideremia. Nel tempo, questa condizione può portare alla cecità parziale o totale. Non esiste un trattamento standard disponibile per questa condizione medica e la gestione può includere l'uso di dispositivi visivi, consulenza e aiuto della comunità per l'inserimento lavorativo o l'assistenza finanziaria. Eventuali domande o dubbi specifici sulla coroideremia su base individuale devono essere discussi con un medico o altri professionisti medici.
Il gene che si ritiene sia responsabile dello sviluppo della coroideremia viene spesso trasmesso attraverso le famiglie, sebbene a volte una mutazione genetica spontanea possa essere responsabile dello sviluppo di questo disturbo. I maschi hanno più probabilità rispetto alle femmine di nascere con coroideremia, probabilmente a causa delle differenze cromosomiche tra i due sessi. Le madri che portano il gene difettoso possono trasferire questo gene ai bambini maschi, mentre i padri possono trasferire il disturbo alle femmine. In un numero inferiore di casi, una mutazione genetica durante lo stadio embrionale dello sviluppo può portare a coroideremia in un bambino nato da genitori che non possiedono il gene difettoso.
La cecità notturna è spesso il primo sintomo evidente tra quelli con coroideremia, e questo sintomo può svilupparsi nella prima infanzia. Man mano che la malattia progredisce, ulteriori sintomi possono includere una perdita della visione periferica, una condizione comunemente nota come visione a tunnel. Poiché si tratta di un disturbo progressivo, alla tarda età adulta può verificarsi la cecità parziale o totale. Non ci sono trattamenti medici disponibili che possono ritardare la progressione di questo disturbo visivo, quindi la gestione si basa principalmente sull'aiutare il paziente ad imparare a far fronte a una maggiore disabilità sia a livello fisico che emotivo.
Nelle prime fasi della malattia, dispositivi di supporto come gli occhiali possono aiutare a migliorare la vista. Dispositivi elettronici o computerizzati possono essere utili per alcuni pazienti con questo disturbo. La terapia genica è in fase di studio e c'è speranza nella comunità medica che un giorno saranno disponibili opzioni terapeutiche efficaci. Fino ad allora, la consulenza può essere uno strumento utile per aiutare il paziente, i familiari o gli operatori sanitari a imparare a far fronte alla crescente disabilità causata dalla perdita della vista. In molti casi, il supporto della comunità è disponibile per aiutare con l'inserimento lavorativo o una compensazione finanziaria per coloro che hanno problemi di vista avanzata o cecità.