Vad är koroideremi?

Choroideremia är ett genetiskt medicinskt tillstånd som främst drabbar män och leder till en gradvis synförlust. Nedsatt nattvision, ofta kallad nattblindhet, är ofta det första symptom på koroideremi. Med tiden kan detta tillstånd leda till delvis eller total blindhet. Det finns ingen standardbehandling tillgänglig för detta medicinska tillstånd, och hanteringen kan omfatta användning av visuella apparater, rådgivning och hjälp med samhället med jobbplacering eller ekonomisk hjälp. Eventuella specifika frågor eller bekymmer om koroideremi på individuell basis bör diskuteras med en läkare eller annan medicinsk specialist.

Genen som tros vara ansvarig för utvecklingen av koroideremi överförs ofta genom familjer, även om en spontan genetisk mutation ibland kan vara ansvarig för utvecklingen av denna störning. Män är mer troligt än kvinnor att föds med koroideremi, troligtvis på grund av kromosomala skillnader mellan de två könen. Mödrar som bär den defekta genen kan överföra denna gen till manliga barn, och fäder kan överföra störningen till kvinnliga barn. I ett mindre antal fall kan en genetisk mutation under det embryonala utvecklingsstadiet leda till koroideremi hos ett barn födda av föräldrar som inte har den defekta genen.

Nattblindhet är ofta det första märkbara symptom bland de med koroideremi, och detta symptom kan utvecklas i tidig barndom. När sjukdomen utvecklas kan ytterligare symtom inkludera en förlust av perifert syn, ett tillstånd som ofta kallas tunnelvision. Eftersom detta är en progressiv störning kan delvis eller total blindhet uppstå i sen vuxen ålder. Det finns inga medicinska behandlingar som kan försena utvecklingen av denna visuella störning, så ledningen förlitar sig främst på att hjälpa patienten att lära sig hantera ökad funktionsnedsättning på både fysisk och emotionell nivå.

I de tidigare stadierna av sjukdomen kan stödjande enheter som glasögon hjälpa till att förbättra synen. Elektroniska eller datoriserade enheter kan vara till hjälp för vissa patienter med denna störning. Genterapi undersöks, och det finns hopp inom det medicinska samfundet att effektiva behandlingsalternativ kommer att finnas tillgängliga en dag. Fram till dess kan rådgivning vara ett bra verktyg för att hjälpa patienten såväl som familjemedlemmar eller vårdgivare att lära sig att hantera den ökande funktionsnedsättningen som orsakas av synförlust. I många fall finns gemenskapsstöd tillgängligt för att hjälpa till med anställning eller ekonomisk kompensation för personer med avancerade synproblem eller blindhet.