Vad är Choroideremia?

choroideremia är ett genetiskt medicinskt tillstånd som främst påverkar män och leder till en progressiv synförlust. Nedsatt nattvision, ofta kallad nattblindhet, är ofta det första symptomet på koroideremi. Med tiden kan detta tillstånd leda till partiell eller total blindhet. Det finns ingen standardbehandling för detta medicinska tillstånd, och hanteringen kan inkludera användning av visuella enheter, rådgivning och samhällshjälp med jobbplacering eller ekonomiskt stöd. Eventuella specifika frågor eller oro över koroideremi på individuell basis bör diskuteras med en läkare eller annan läkare.

Genen som tros vara ansvarig för utvecklingen av koroideremia överförs ofta genom familjer, även om en spontan genetisk mutation ibland kan vara ansvarig för utvecklingen av denna störning. Hanar är mer benägna än kvinnor att födas med koroideremi, troligen på grund av de kromosomala skillnaderna mellan de två könen. Mödrarsom bär den defekta genen kan överföra denna gen till manliga barn, och fäder kan överföra störningen till kvinnliga barn. I ett mindre antal fall kan en genetisk mutation under det embryonala utvecklingsstadiet leda till koroideremi hos ett barn som är födda för föräldrar som inte har den defekta genen.

Nattblindhet är ofta det första märkbara symptomet bland dem med koroideremi, och detta symptom kan utvecklas i tidig barndom. När sjukdomen fortskrider kan ytterligare symtom inkludera en förlust av perifer syn, ett tillstånd som vanligtvis kallas tunnelvision. Eftersom detta är en progressiv störning kan partiell eller total blindhet uppstå efter sen vuxen ålder. Det finns inga medicinska behandlingar som kan försena utvecklingen av denna visuella störning, så ledningen förlitar sig främst på att hjälpa patienten att lära sig att hantera ökad funktionshinder på både en fysisk och emotionnal nivå.

I de tidigare stadierna av sjukdomen kan stödjande anordningar som glasögon hjälpa till att förbättra synen. Elektroniska eller datoriserade enheter kan vara till hjälp för vissa patienter med denna störning. Genterapi undersöks, och det finns hopp i det medicinska samhället att effektiva behandlingsalternativ en dag kommer att finnas tillgängliga. Fram till dess kan rådgivning vara ett fördelaktigt verktyg för att hjälpa patienten såväl som familjemedlemmar eller vårdgivare att lära sig att hantera den ökande funktionsnedsättningen orsakad av förlust av syn. I många fall är samhällsstöd tillgängligt för att hjälpa till med jobbplacering eller ekonomisk kompensation för dem med avancerade synproblem eller blindhet.