Hva er koroideremi?

Choroideremia er en genetisk medisinsk tilstand som først og fremst rammer menn og fører til et gradvis synstap. Nedsatt nattsyn, ofte referert til som nattblindhet, er ofte det første symptomet på koroideremi. Over tid kan denne tilstanden føre til delvis eller total blindhet. Det er ingen standardbehandling tilgjengelig for denne medisinske tilstanden, og ledelsen kan omfatte bruk av visuelle apparater, rådgivning og hjelp fra lokalsamfunnet med stillingsplassering eller økonomisk assistanse. Eventuelle spesifikke spørsmål eller bekymringer rundt koroideremi på individuell basis bør diskuteres med lege eller annen medisinsk fagperson.

Genet som antas å være ansvarlig for utvikling av koroideremi blir ofte ført gjennom familier, selv om en spontan genetisk mutasjon noen ganger kan være ansvarlig for utviklingen av denne lidelsen. Hanner er mer sannsynlig enn kvinner å bli født med koroideremi, sannsynligvis på grunn av kromosomforskjellene mellom de to kjønnene. Mødre som bærer det mangelfulle genet kan overføre dette genet til mannlige barn, og fedre kan overføre lidelsen til kvinnelige barn. I et mindre antall tilfeller kan en genetisk mutasjon i det embryonale utviklingsstadiet føre til koroideremi hos et barn født av foreldre som ikke har det mangelfulle genet.

Nattblindhet er ofte det første merkbare symptomet blant de med koroideremi, og dette symptomet kan utvikle seg i tidlig barndom. Når sykdommen utvikler seg, kan tilleggssymptomer omfatte tap av perifert syn, en tilstand som ofte kalles tunnelsyn. Siden dette er en progressiv lidelse, kan delvis eller total blindhet oppstå sent i voksen alder. Det er ingen medisinske behandlinger tilgjengelig som kan forsinke progresjonen av denne synsforstyrrelsen, så ledelsen er primært avhengig av å hjelpe pasienten til å lære å takle økt funksjonshemming på både fysisk og emosjonelt nivå.

I de tidligere stadiene av sykdommen kan støtteapparater som briller bidra til å forbedre synet. Elektroniske eller datastyrte enheter kan være nyttige for noen pasienter med denne lidelsen. Genterapi blir undersøkt, og det er håp i det medisinske miljøet at effektive behandlingsalternativer en dag vil være tilgjengelige. Inntil da kan rådgivning være et nyttig verktøy for å hjelpe pasienten så vel som familiemedlemmer eller omsorgspersoner å lære å takle den økende funksjonsnedsettelsen som skyldes synstap. I mange tilfeller er samfunnsstøtte tilgjengelig for å hjelpe med stillingsplassering eller økonomisk kompensasjon for de med avanserte synsproblemer eller blindhet.