脈絡膜血症とは何ですか？

脈絡膜血症は、主に男性に影響を与え、視力の進行性の喪失につながる遺伝的病状です。一般に夜明けと呼ばれる暗視の障害は、多くの場合、脈絡性の最初の症状です。時間が経つにつれて、この状態は部分的または完全な失明につながる可能性があります。この病状に利用できる標準的な治療はありません。管理には、視覚装置の使用、カウンセリング、および職業展開や財政支援に関するコミュニティのヘルプが含まれる場合があります。個別に絨毛膜血症に関する具体的な質問や懸念は、医師または他の医療専門家と議論する必要があります。

脈絡膜血症の発症の原因であると考えられている遺伝子は、しばしば家族に渡されますが、自発的な遺伝的変異がこの障害の発症の原因となることがあります。男性は、2人の性別間の染色体の違いのために、おそらく絨毛膜血症で生まれる女性よりも可能性が高くなります。母親欠陥のある遺伝子を運ぶ人は、この遺伝子を男性の子供に移すことができ、父親は障害を女性の子供に移すことができます。少数の症例では、発達の胚期における遺伝的変異は、欠陥のある遺伝子を所有していない親に生まれた子供の脈絡膜血症につながる可能性があります。

夜の失明は、脈絡膜血症の患者の間でしばしば最初の顕著な症状であり、この症状は幼少期に発生する可能性があります。病気が進行するにつれて、追加の症状には、一般的にトンネルビジョンと呼ばれる状態である末梢視力の喪失が含まれる場合があります。これは進行性障害であるため、成人期後期までに部分的または完全な失明が発生する可能性があります。この視覚障害の進行を遅らせる可能性のある医学的治療は利用できないため、経営陣は主に患者が身体的およびemotioの両方で障害の増加に対処することを学ぶのを助けることに依存していますnalレベル。

病気の初期の段階では、メガネなどの支持装置が視力の改善に役立つ場合があります。電子またはコンピューター化されたデバイスは、この障害の一部の患者に役立つ場合があります。遺伝子治療が調査されており、医学界では、効果的な治療オプションがいつか利用できるようになるという希望があります。それまでは、カウンセリングは、患者や家族や介護者が視力の喪失によって引き起こされる障害の増加に対処することを学ぶのを助けるための有益なツールかもしれません。多くの場合、コミュニティのサポートは、高度な視力の問題や失明を持つ人々に対する職業配置または財政的補償を支援するために利用できます。