脈絡膜血症とは

脈絡膜血症は、主に男性に影響を及ぼし、視力の進行性の喪失をもたらす遺伝的医学的状態です。 一般に夜間失明と呼ばれる暗視障害は、多くの場合、脈絡膜血症の最初の症状です。 時間が経つにつれて、この状態は部分的または完全な失明につながる可能性があります。 この病状に利用できる標準的な治療法はありません。管理には、視覚装置の使用、カウンセリング、就職や経済的支援を伴う地域支援が含まれます。 個々の脈絡血症に関する特定の質問または懸念は、医師または他の医療専門家と話し合う必要があります。

脈絡膜血症の発症の原因であると考えられている遺伝子は、しばしば家族を通過しますが、自然発症の遺伝子変異がこの障害の発症の原因である場合もあります。 男性は女性よりも脈絡血症で生まれる可能性が高く、これはおそらく2つの性別の染色体の違いによるものです。 欠陥のある遺伝子を持つ母親はこの遺伝子を男性の子供に移し、父親は女性の子供にこの遺伝子を移すことができます。 少数のケースでは、発生の胚段階での遺伝子変異が、欠陥遺伝子を持たない親から生まれた子供の脈絡膜血症につながる可能性があります。

夜盲症は、脈絡膜血症の人たちの間で最初に目立つ症状であることが多く、この症状は幼児期に発症する可能性があります。 病気が進行するにつれて、追加の症状には周辺視力の喪失、一般にトンネル視力と呼ばれる状態が含まれる場合があります。 これは進行性障害であるため、成人後期までに部分的または完全な失明が起こる可能性があります。 この視覚障害の進行を遅らせる可能性のある医学的治療はないため、管理は主に患者が身体的および感情的なレベルの両方で障害の増加に対処することを学ぶのを助けることに依存しています。

病気の初期の段階では、眼鏡などの支援器具が視力の改善に役立つ場合があります。 この障害を抱える一部の患者には、電子デバイスまたはコンピューターデバイスが役立つ場合があります。 遺伝子治療は調査中であり、医学界ではいつか効果的な治療法が利用できるようになると期待されています。 それまでは、カウンセリングは、患者だけでなく家族や介護者が失明によって引き起こされる障害の増加に対処することを学ぶのに役立つツールになる可能性があります。 多くの場合、高度な視力障害または失明のある人の就職や経済的補償を支援するために、コミュニティのサポートが利用できます。