choroideremia는 무엇입니까?

choroideremia는 주로 남성에게 영향을 미치고 시력의 점진적인 상실로 이어지는 유전자 의학적 상태입니다. 일반적으로 야간 실명이라고하는 야간 시력 장애는 종종 맥락막의 첫 증상입니다. 시간이 지남에 따라이 상태는 부분적 또는 전체 실명으로 이어질 수 있습니다. 이 의학적 상태에 대한 표준 치료법은 없으며 관리에는 시각적 장치, 상담 및 구직 또는 재정 지원에 대한 지역 사회 도움의 사용이 포함될 수 있습니다. 개별적으로 Choroideremia에 대한 구체적인 질문이나 우려는 의사 또는 기타 의료 전문가와 논의해야합니다.

맥락막의 발달에 책임이있는 것으로 생각되는 유전자는 종종 가족을 통과하는데, 자발적인 유전자 돌연변이는 때때로이 장애의 발달에 책임이있을 수 있습니다. 남성은 두 성별의 염색체 차이로 인해 암컷보다 암컷보다 태어날 가능성이 높습니다. 어머니결함이있는 유전자를 운반하는 사람은이 유전자를 남성 어린이에게 전달할 수 있으며, 아버지는 장애를 여성 어린이에게 전달할 수 있습니다. 적은 수의 경우, 배아 발달 단계 동안의 유전자 돌연변이는 결함이있는 유전자를 가지고 있지 않은 부모에게 태어난 어린이의 맥락막 혈증으로 이어질 수 있습니다.

야간 실명은 종종 맥락막 병증 환자들 사이에서 첫 번째 눈에 띄는 증상이며,이 증상은 유아기에 발생할 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 추가 증상에는 주변 시력 상실, 일반적으로 터널 시력이라고하는 상태가 포함될 수 있습니다. 이것은 점진적인 장애이기 때문에, 성인기 후반에 부분적 또는 전체 실명이 발생할 수 있습니다. 이 시각 장애의 진행을 지연시킬 수있는 의료 치료법은 없으므로 경영진은 주로 환자가 신체적 및 감정에 대한 장애에 대처하는 법을 배우도록 돕는 데 의존합니다.nal 레벨.

질병의 초기 단계에서, 안경과 같은지지 장치는 시력을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 전자 또는 전산화 된 장치는이 장애가있는 일부 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 유전자 요법이 조사되고 있으며, 의료계에서는 효과적인 치료 옵션을 언젠가 이용할 수 있다는 희망이 있습니다. 그때까지 상담은 환자와 간병인뿐만 아니라 환자가 시력 상실로 인한 장애가 증가하는 데 대처하는 법을 배우는 데 도움이되는 유익한 도구 일 수 있습니다. 대부분의 경우, 시력 문제 또는 실명이있는 사람들에 대한 직무 배치 또는 재정적 보상을 지원하기 위해 지역 사회 지원이 가능합니다.