Was ist Choroiderämie?

Choroiderämie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die hauptsächlich Männer betrifft und zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führt. Eine beeinträchtigte Nachtsicht, die gemeinhin als Nachtblindheit bezeichnet wird, ist häufig das erste Symptom einer Choroiderämie. Mit der Zeit kann dieser Zustand zu teilweiser oder vollständiger Blindheit führen. Es gibt keine Standardbehandlung für diese Erkrankung, und das Management kann die Verwendung von visuellen Hilfsmitteln, Beratung und Hilfe der Gemeinde bei der Arbeitsvermittlung oder finanzielle Unterstützung umfassen. Spezifische Fragen oder Bedenken zu Choroiderämie im Einzelfall sollten mit einem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft besprochen werden.

Das Gen, von dem angenommen wird, dass es für die Entwicklung von Choroiderämie verantwortlich ist, wird häufig durch Familien weitergegeben, obwohl eine spontane genetische Mutation manchmal für die Entwicklung dieser Störung verantwortlich sein kann. Es ist wahrscheinlicher, dass Männer mit Choroiderämie geboren werden als Frauen, was wahrscheinlich auf die chromosomalen Unterschiede zwischen den beiden Geschlechtern zurückzuführen ist. Mütter, die das defekte Gen tragen, können dieses Gen auf männliche Kinder übertragen, und Väter können die Störung auf weibliche Kinder übertragen. In einer geringeren Anzahl von Fällen kann eine genetische Mutation im embryonalen Entwicklungsstadium bei einem Kind, dessen Eltern das defekte Gen nicht besitzen, zu einer Choroiderämie führen.

Nachtblindheit ist häufig das erste auffällige Symptom bei Patienten mit Choroiderämie, und dieses Symptom kann sich in der frühen Kindheit entwickeln. Mit fortschreitender Krankheit können zusätzliche Symptome einen Verlust des peripheren Sehens umfassen, ein Zustand, der üblicherweise als Tunnelblick bezeichnet wird. Da es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, kann es im späten Erwachsenenalter zu einer teilweisen oder vollständigen Erblindung kommen. Es gibt keine medizinischen Behandlungen, die das Fortschreiten dieser Sehstörung verzögern könnten. Daher ist das Management in erster Linie darauf angewiesen, dem Patienten zu helfen, mit einer erhöhten Behinderung sowohl auf körperlicher als auch auf emotionaler Ebene umzugehen.

In den früheren Stadien der Krankheit können unterstützende Hilfsmittel wie eine Brille zur Verbesserung des Sehvermögens beitragen. Elektronische oder computergestützte Geräte können bei einigen Patienten mit dieser Störung hilfreich sein. Die Gentherapie wird untersucht, und in der medizinischen Gemeinschaft besteht die Hoffnung, dass eines Tages wirksame Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung stehen. Bis dahin kann Beratung ein nützliches Instrument sein, um Patienten sowie Familienangehörigen oder Pflegekräften zu helfen, mit der zunehmenden Behinderung durch Sehverlust umzugehen. In vielen Fällen steht Unterstützung durch die Gemeinde zur Verfügung, um bei der Vermittlung von Arbeitsplätzen oder bei der finanziellen Entschädigung von Personen mit fortgeschrittenen Sehproblemen oder Blindheit zu helfen.