Wat is aangeboren hypoplasie?

Congenitale hypoplasie is een ondergroei van weefsel dat tot medische problemen leidt, afhankelijk van de locatie en functie van het weefsel. Patiënten met deze aandoening kunnen onderontwikkelde organen, spieren en andere structuren in hun lichaam hebben. In sommige gevallen zijn de complicaties zo ernstig dat de patiënt in de kindertijd of jeugd kan overlijden, vooral als de aandoening niet op tijd wordt herkend. Andere patiënten kunnen beheersbare vormen hebben die kunnen worden behandeld met technieken zoals hormonale substitutietherapie.

Bij een patiënt met aangeboren hypoplasie ontwikkelt een structuur in het lichaam zich niet volledig als gevolg van een genetische fout. Dit kan een spontane mutatie zijn in een van de ouders van een kind, wat leidt tot de overerving van een defect gen. Het kan ook een genetische aandoening zijn die gepaard kan gaan met een familiegeschiedenis voor een of beide ouders. Het kan belangrijk zijn om erachter te komen wat een geval van congenitale hypoplasie heeft veroorzaakt, omdat dit noodzakelijke informatie kan zijn voor de planning van toekomstige zwangerschappen.

Er kunnen verschillende structuren bij betrokken zijn. Een kind kan bijvoorbeeld een onvolledig gevormde bijnier hebben, of een misvormd orgaan zoals een nier. Sommige patiënten hebben urinewegen die kleiner zijn dan normaal, of onderontwikkelde spieren in hun armen en benen. Sommige gevallen van aangeboren hypoplasie kunnen ook gepaard gaan met andere medische aandoeningen zoals gespleten lip en gehemelte of imperforate anus.

Een optie kan zijn om de functie van de onderontwikkelde orgels te vervangen. Patiënten met endocriene onevenwichtigheden kunnen bijvoorbeeld hormoonsupplementen nemen om het probleem aan te pakken. Andere patiënten kunnen een operatie nodig hebben om geboorteafwijkingen te corrigeren, of kunnen fysiotherapie nodig hebben om zoveel mogelijk kracht en behendigheid in een getroffen ledemaat te ontwikkelen. Patiënten met congenitale hypoplasie hebben mogelijk een grondige medische evaluatie nodig om te controleren op verborgen complicaties, de aard van hun behoeften te bepalen en een passende behandeling te bieden.

Patiënten kunnen deze aandoening doorgeven aan hun kinderen. Afhankelijk van de aard van de hypoplasie, kunnen de risico's van het doorgeven ervan variabel zijn. Ouders die zich zorgen maken over dit probleem, willen misschien een genetische adviseur ontmoeten om risico's en hun opties te bespreken. Genetica is een snel verbeterend veld en als gevolg daarvan kunnen opties voor de behandeling van genetische aandoeningen in de loop van de jaren veranderen. Voordat paren een beslissing nemen op basis van informatie die mogelijk verouderd is, kunnen paren het nuttig vinden om een ​​sessie voor genetische counseling bij te wonen om ervoor te zorgen dat ze alle feiten hebben.