Wat is aangeboren hypoplasie?

Congenitale hypoplasie is een struikgewas van weefsel dat leidt tot medische problemen, afhankelijk van de locatie en functie van het weefsel. Patiënten met deze aandoening kunnen onderontwikkelde organen, spieren en andere structuren in hun lichaam hebben. In sommige gevallen zijn de complicaties zo ernstig dat de patiënt in de kinderschoenen of jeugd kan sterven, vooral als de aandoening niet in de tijd wordt herkend. Andere patiënten kunnen beheersbare vormen hebben die kunnen worden behandeld met behulp van technieken zoals hormoonvervangingstherapie.

Bij een patiënt met aangeboren hypoplasie ontwikkelt zich een structuur in het lichaam niet volledig als gevolg van een genetische fout. Dit kan een spontane mutatie zijn bij een van de ouders van een kind, wat leidt tot de erfenis van een defect gen. Het kan ook een genetische aandoening zijn die kan komen met een familiegeschiedenis voor een of beide ouders. Het kan belangrijk zijn om erachter te komen wat een geval van aangeboren hypoplasie heeft veroorzaakt, omdat dit de noodzakelijke informatie kan zijn om te hebben voor de planning van toekomstige zwangerschapcies.

Een verscheidenheid aan structuren kan worden betrokken. Een kind kan bijvoorbeeld een onvolledig gevormde bijnier hebben, bijvoorbeeld, of een misvormd orgaan zoals een nier. Sommige patiënten hebben urinewegen die kleiner zijn dan normaal, of onderontwikkelde spieren in hun armen en benen. Sommige gevallen van aangeboren hypoplasie kunnen ook gepaard gaan met andere medische aandoeningen zoals gespleten lip en gehemelte of imperforate anus.

Een optie kan zijn om de functie van de onderontwikkelde organen te vervangen. Patiënten met endocriene onevenwichtigheden kunnen bijvoorbeeld hormoonsupplementen nemen om het probleem aan te pakken. Andere patiënten kunnen een operatie nodig hebben om geboorteafwijkingen te corrigeren, of kunnen fysiotherapie vereisen om zoveel mogelijk kracht en handigheid te ontwikkelen in een aangetast ledemaat. Patiënten met aangeboren hypoplasie hebben mogelijk een grondige medische evaluatie nodig om te controleren op verborgen complicaties, de aard van hun behoeften te bepalen en eenPPROPRICE -behandeling.

Patiënten kunnen deze aandoening doorgeven aan hun kinderen. Afhankelijk van de aard van de hypoplasie kan de risico's om het door te geven variabel zijn. Ouders met zorgen over deze kwestie willen misschien een genetische counselor ontmoeten om risico's en hun opties te bespreken. Genetics is een snel verbeterd veld, en als gevolg daarvan kunnen opties voor de behandeling van genetische aandoeningen in de loop der jaren veranderen. Voordat u een beslissing neemt op basis van informatie die mogelijk verouderd is, kunnen paren het nuttig vinden om een ​​genetische counselingsessie bij te wonen om ervoor te zorgen dat ze alle feiten hebben.