Qu'est-ce que l'hypoplasie congénitale?
L'hypoplasie congénitale est un sous-tissu de tissu qui entraîne des problèmes médicaux, en fonction de l'emplacement et de la fonction du tissu. Les patients atteints de cette maladie peuvent avoir des organes, des muscles et d'autres structures sous-développés dans leur corps. Dans certains cas, les complications sont si graves que le patient peut mourir en bas âge ou dans son enfance, surtout si l’état n’est pas reconnu à temps. D'autres patients peuvent avoir des formes gérables qui peuvent être traitées à l'aide de techniques comme le traitement hormonal substitutif.
Chez un patient souffrant d'hypoplasie congénitale, une structure dans le corps ne se développe pas complètement à la suite d'une erreur génétique. Cela pourrait être une mutation spontanée chez l'un des parents de l'enfant, conduisant à la transmission d'un gène défectueux. Il peut également s'agir d'une maladie génétique accompagnée d'antécédents familiaux pour l'un ou les deux parents. Il peut être important de déterminer la cause d'un cas d'hypoplasie congénitale, car il pourrait être nécessaire de disposer de ces informations pour la planification de futures grossesses.
Une variété de structures peuvent être impliquées. Un enfant peut avoir une glande surrénale incomplètement formée, par exemple, ou un organe mal formé comme un rein. Certains patients ont des voies urinaires plus petites que d'habitude ou des muscles sous-développés dans les bras et les jambes. Certains cas d’hypoplasie congénitale peuvent également être accompagnés d’autres affections médicales telles que fente labiale et palatine ou anus imperforé.
Une option peut être de remplacer la fonction des organes sous-développés. Les patients présentant des déséquilibres endocriniens, par exemple, peuvent prendre des suppléments d'hormones pour résoudre le problème. D'autres patients peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour corriger des anomalies congénitales ou un traitement physique pour développer autant de force et de dextérité que possible dans un membre affecté. Les patients atteints d'hypoplasie congénitale peuvent nécessiter une évaluation médicale approfondie pour rechercher d'éventuelles complications cachées, déterminer la nature de leurs besoins et fournir un traitement approprié.
Les patients peuvent transmettre cette maladie à leurs enfants. Selon la nature de l'hypoplasie, les risques de la transmettre peuvent être variables. Les parents préoccupés par cette question peuvent souhaiter rencontrer un conseiller en génétique pour discuter des risques et de leurs options. La génétique est un domaine en rapide amélioration et, par conséquent, les options de traitement des maladies génétiques peuvent changer au fil des ans. Avant de prendre une décision sur la base d'informations parfois obsolètes, les couples pourraient juger utile d'assister à une séance de conseil génétique pour s'assurer de disposer de tous les faits.