Vad är medfødt hypoplasi?

Medfödd hypoplasi är en underväxt av vävnad som leder till medicinska problem, beroende på vävnadens plats och funktion. Patienter med detta tillstånd kan ha underutvecklade organ, muskler och andra strukturer i kroppen. I vissa fall är komplikationerna så allvarliga att patienten kan dö i spädbarn eller barndom, särskilt om tillståndet inte erkänns i tid. Andra patienter kan ha hanterbara former som kan behandlas med tekniker som hormonersättningsterapi.

Hos en patient med medfödd hypoplasi utvecklas inte en struktur i kroppen helt till följd av ett genetiskt fel. Detta kan vara en spontan mutation hos en av barnets föräldrar, vilket kan leda till arv av en defekt gen. Det kan också vara ett genetiskt tillstånd som kan ha en familjehistoria för en eller båda föräldrarna. Det kan vara viktigt att ta reda på vad som orsakat ett fall av medfödd hypoplasi, eftersom det kan vara nödvändig information för planeringen av framtida graviditeter.

En mängd olika strukturer kan involveras. Ett barn kan ha en ofullständigt bildad binjur, till exempel, eller ett missbildat organ som en njure. Vissa patienter har urinvägar som är mindre än vanligt eller underutvecklade muskler i armar och ben. Vissa fall av medfödd hypoplasi kan också åtföljas av andra medicinska tillstånd som spaltläpp och gom eller imperforerad anus.

Ett alternativ kan vara att ersätta de underutvecklade organens funktion. Patienter med endokrina obalanser, till exempel, kan ta hormontillskott för att lösa problemet. Andra patienter kan behöva kirurgi för att korrigera födelsedefekter, eller kan behöva fysioterapi för att utveckla så mycket styrka och skicklighet som möjligt i en drabbad extremitet Patienter med medfödd hypoplasi kan behöva en grundlig medicinsk utvärdering för att kontrollera dolda komplikationer, bestämma arten av deras behov och ge lämplig behandling.

Patienter kan överföra detta tillstånd till sina barn. Beroende på hypoplasiens art kan riskerna för att vidarebefordra den variera. Föräldrar med oro över denna fråga kanske vill träffa en genetisk rådgivare för att diskutera risker och deras alternativ. Genetik är ett snabbt förbättrande område och som ett resultat kan alternativ för behandling av genetiska tillstånd förändras under åren. Innan ett beslut fattas på grundval av information som kan vara föråldrad, kan par tycka att det är bra att delta i en genetisk rådgivningssession för att se till att de har alla fakta.