O que é hipoplasia congênita?
A hipoplasia congênita é uma vegetação rasteira do tecido que leva a problemas médicos, dependendo da localização e função do tecido. Pacientes com essa condição podem ter órgãos subdesenvolvidos, músculos e outras estruturas em seus corpos. Em alguns casos, as complicações são tão graves que o paciente pode morrer na infância ou na infância, especialmente se a condição não for reconhecida no tempo. Outros pacientes podem ter formas gerenciáveis que podem ser tratadas usando técnicas como terapia de reposição hormonal.
Em um paciente com hipoplasia congênita, uma estrutura no corpo não se desenvolve totalmente como resultado de um erro genético. Isso pode ser uma mutação espontânea em um dos pais de uma criança, levando à herança de um gene defeituoso. Também pode ser uma condição genética que pode vir com uma história familiar para um ou ambos os pais. Pode ser importante descobrir o que causou um caso de hipoplasia congênita, pois isso poderia ser necessário para o planejamento do futuro PregtanCies.
Uma variedade de estruturas pode estar envolvida. Uma criança pode ter uma glândula adrenal incompletamente formada, por exemplo, ou um órgão malformado como um rim. Alguns pacientes têm tratos urinários menores que o normal, ou músculos subdesenvolvidos nos braços e pernas. Alguns casos de hipoplasia congênita também podem ser acompanhados por outras condições médicas, como fenda lábio e palato ou ânus imperforados.
Uma opção pode ser substituir a função dos órgãos subdesenvolvidos. Pacientes com desequilíbrios endócrinos, por exemplo, podem tomar suplementos hormonais para resolver o problema. Outros pacientes podem precisar de cirurgia para corrigir defeitos congênitos ou exigir fisioterapia para desenvolver o máximo de força e destreza possível em um membro afetado. Pacientes com hipoplasia congênita podem precisar de uma avaliação médica completa para verificar complicações ocultas, determinar a natureza de suas necessidades e fornecer umTratamento apropriado.
Os pacientes podem passar essa condição para seus filhos. Dependendo da natureza da hipoplasia, os riscos de transmiti -la podem ser variáveis. Os pais com preocupações sobre esse problema podem querer se reunir com um conselheiro genético para discutir riscos e suas opções. A genética é um campo que melhora rapidamente e, como resultado, as opções para o tratamento das condições genéticas podem mudar ao longo dos anos. Antes de tomar uma decisão com base em informações que podem estar desatualizadas, os casais podem achar útil participar de uma sessão de aconselhamento genético para garantir que eles tenham todos os fatos.