O que é hipoplasia congênita?
A hipoplasia congênita é uma vegetação rasteira de tecido que leva a problemas médicos, dependendo da localização e função do tecido. Pacientes com essa condição podem ter órgãos, músculos e outras estruturas subdesenvolvidos em seus corpos. Em alguns casos, as complicações são tão graves que o paciente pode morrer na primeira infância, especialmente se a condição não for reconhecida a tempo. Outros pacientes podem ter formas gerenciáveis que podem ser tratadas usando técnicas como terapia de reposição hormonal.
Em um paciente com hipoplasia congênita, uma estrutura no corpo não se desenvolve completamente como resultado de um erro genético. Isso pode ser uma mutação espontânea em um dos pais de uma criança, levando à herança de um gene defeituoso. Também pode ser uma condição genética que pode vir com uma história familiar para um ou ambos os pais. Pode ser importante descobrir o que causou um caso de hipoplasia congênita, pois essas podem ser as informações necessárias para o planejamento de futuras gestações.
Uma variedade de estruturas pode estar envolvida. Uma criança pode ter uma glândula adrenal incompleta, por exemplo, ou um órgão mal formado como um rim. Alguns pacientes têm trato urinário menor que o normal ou músculos subdesenvolvidos nos braços e pernas. Alguns casos de hipoplasia congênita também podem ser acompanhados por outras condições médicas, como fenda labial e palatina ou ânus imperfurado.
Uma opção pode ser substituir a função dos órgãos subdesenvolvidos. Pacientes com desequilíbrios endócrinos, por exemplo, podem tomar suplementos hormonais para resolver o problema. Outros pacientes podem precisar de cirurgia para corrigir defeitos congênitos ou podem precisar de fisioterapia para desenvolver o máximo de força e destreza possível em um membro afetado. Pacientes com hipoplasia congênita podem precisar de uma avaliação médica completa para verificar se há complicações ocultas, determinar a natureza de suas necessidades e fornecer tratamento adequado.
Os pacientes podem transmitir essa condição para seus filhos. Dependendo da natureza da hipoplasia, os riscos de transmiti-la podem ser variáveis. Os pais preocupados com esse problema podem querer se encontrar com um conselheiro genético para discutir os riscos e suas opções. A genética é um campo que melhora rapidamente e, como resultado, as opções para o tratamento de condições genéticas podem mudar ao longo dos anos. Antes de tomar uma decisão com base em informações desatualizadas, os casais podem achar útil participar de uma sessão de aconselhamento genético para garantir que tenham todos os fatos.