Co je vrozená hypoplasie?

Vrozená hypoplasie je podrost tkáně, která vede k zdravotním problémům, v závislosti na poloze a funkci tkáně. Pacienti s tímto stavem mohou mít v těle nedostatečně rozvinuté orgány, svaly a další struktury. V některých případech jsou komplikace tak závažné, že pacient může zemřít v kojeneckém nebo dětství, zejména pokud stav není včas rozpoznán. Jiní pacienti mohou mít zvládnutelné formy, které lze léčit pomocí technik, jako je hormonální substituční terapie. To by mohla být spontánní mutace u jednoho z rodičů dítěte, což vede k dědictví vadného genu. Může to být také genetický stav, který může přicházet s rodinnou historií pro jednoho nebo oba rodiče. Může být důležité zjistit, co způsobilo případ vrozené hypoplasie, protože by to mohlo být nezbytné informace pro plánování budoucího těhotenstvíCIES.

Může být zapojen různé struktury. Například dítě může mít neúplně vytvořenou nadledvinu nebo malformovaný orgán jako ledvina. Někteří pacienti mají močové cesty, které jsou menší než obvykle, nebo nedostatečně rozvinuté svaly v jejich pažích a nohou. Některé případy vrozené hypoplázie mohou být také doprovázeny jinými zdravotními stavy, jako je rozštěp rtu a patra nebo imperforate anus.

Jednou z možností může být nahrazení funkce nevyvinutých orgánů. Například pacienti s endokrinní nerovnováhou mohou vzít hormonální doplňky k řešení problému. Ostatní pacienti mohou potřebovat chirurgický zákrok k nápravě vrozených vad nebo by mohli vyžadovat, aby fyzikální terapie vyvinula co nejvíce pevnosti a obratnosti v postižené končetině. Pacienti s vrozenou hypoplasií mohou potřebovat důkladné lékařské hodnocení, aby zkontrolovali skryté komplikace, určili povahu jejich potřeb a poskytli aPrůhledné ošetření.

Pacienti mohou tento stav předat svým dětem. V závislosti na povaze hypoplasie může být rizika jejího průchodu variabilní. Rodiče s obavami z tohoto problému se mohou chtít setkat s genetickým poradcem, aby diskutovali o rizicích a jejich možnostech. Genetika je rychle se zlepšující pole a v důsledku toho se mohou v průběhu let změnit možnosti léčby genetických stavů. Před rozhodnutím na základě informací, které mohou být zastaralé, by se páry mohly považovat za užitečné zúčastnit se zasedání genetického poradenství, aby se ujistily, že mají všechna fakta.