Co je vrozená hypoplasie?

Vrozená hypoplasie je podrůst tkáně, která vede k lékařským problémům v závislosti na poloze a funkci tkáně. Pacienti s tímto stavem mohou mít ve svém těle nedostatečně vyvinuté orgány, svaly a další struktury. V některých případech jsou komplikace tak závažné, že pacient může zemřít v dětství nebo v dětství, zejména pokud není tento stav včas rozpoznán. Jiní pacienti mohou mít zvládnutelné formy, které lze léčit technikami, jako je hormonální substituční terapie.

U pacienta s vrozenou hypoplasií se struktura v těle nevyvíjí úplně v důsledku genetické chyby. Může to být spontánní mutace u jednoho z rodičů dítěte, což vede k dědičnosti vadného genu. Může to být také genetický stav, který může mít rodinnou historii jednoho nebo obou rodičů. Může být důležité zjistit, co způsobilo případ vrozené hypoplasie, protože to může být nezbytná informace pro plánování budoucích těhotenství.

Může se jednat o různé struktury. Například dítě může mít neúplně vytvořenou nadledvinu nebo špatně tvarovaný orgán, jako je ledvina. Někteří pacienti mají močové cesty, které jsou menší než obvykle, nebo nedostatečně vyvinuté svaly v pažích a nohou. Některé případy vrozené hypoplasie mohou být také doprovázeny jinými zdravotními stavy, jako je rozštěp rtu a patra nebo neperforovaná řiť.

Jednou z možností může být nahrazení funkce nedostatečně vyvinutých orgánů. Například pacienti s endokrinní nerovnováhou mohou k vyřešení problému brát hormonální doplňky. Jiní pacienti mohou potřebovat chirurgický zákrok k nápravě vrozených vad, nebo by mohli vyžadovat fyzickou terapii, aby se u postižené končetiny vyvinula co největší síla a obratnost. Pacienti s vrozenou hypoplasií mohou potřebovat důkladné lékařské vyšetření, aby zkontrolovali skryté komplikace, určili povahu svých potřeb a poskytli odpovídající léčbu.

Pacienti mohou tento stav předat svým dětem. V závislosti na povaze hypoplasie mohou být rizika jejího přenosu různá. Rodiče, kteří se obávají tohoto problému, se mohou chtít setkat s genetickým poradcem, aby prodiskutovali rizika a jejich možnosti. Genetika je rychle se rozvíjející pole a v důsledku toho se možnosti léčení genetických stavů mohou v průběhu let měnit. Před přijetím rozhodnutí na základě informací, které mohou být zastaralé, může být pro páry užitečné zúčastnit se genetického poradenství, aby se ujistili, že mají všechna fakta.