Wat is aangeboren hypothyreoïdie?
Congenitale hypothyreoïdie is een laag niveau van schildklierhormoon aanwezig uit de geboorte en veroorzaakt door een genetische toestand of door afwijkingen in de foetale ontwikkeling, vaak het gevolg van blootstelling aan gevaren voor het milieu, hoewel niet altijd. Deze aandoening is niet te genezen, maar het is te behandelen en wanneer het vroeg wordt gevangen, kan de patiënt geen nadelige effecten ervaren van de aangeboren hypothyreoïdie. Veel medische voorzieningen screenen routinematig op deze aandoening bij de geboorte, zodat deze kan worden geïdentificeerd en aangepakt als het aanwezig is.
In sommige baby's is de schildklier onderontwikkeld, op de verkeerde plaats, of helemaal niet aanwezig. Andere gevallen omvatten storingen van de schildklier die ervoor zorgen dat deze hormonen onderproduceert. Al deze situaties resulteren in abnormaal lage niveaus van schildklierhormoon, wat gezondheidsproblemen veroorzaakt vanwege de onderling verbonden aard van het endocriene systeem en de rest van het lichaam. In zeldzame gevallen hebben baby's tijdelijk lage schildklierhormoonspiegels vanwege hormonen in borstmilk. In deze gevallen, zodra de baby onafhankelijk van schildklierhormoon begint te produceren, zullen de niveaus stijgen en dit zal op een bloedtest aantonen op de lage niveaus die bij de geboorte wordt waargenomen.
Ongeveer een op de 3.000-4.000 baby's heeft een aangeboren hypothyreoïdie, waarbij meisjes twee keer zoveel kans hebben om het te krijgen. Bij de geboorte ziet de baby er meestal uit en gedraagt zich zoals men zou verwachten van een gezonde baby. Na verloop van tijd wordt de baby traag en kieskeurig. Puffy Face, geelzucht, slechte voeding en constipatie kunnen zich ontwikkelen. Als de lage niveaus van schildklierhormoon niet worden aangepakt, zal het zich ontwikkelende kind groeifesteren, naast ontwikkelingsvertragingen.
Historisch gezien werd aangeboren hypothyreoïdie niet behandeld en ontwikkelden mensen daardoor fysieke en intellectuele handicaps. De term "cretin" werd gebruikt om te verwijzen naar mensen die een handicap ervoeren veroorzaakt door lage niveaus van schildklierhormoon.Tegenwoordig wordt screening binnen 72 uur na de geboorte uitgevoerd voor de meeste baby's. Als de screening lage niveaus van schildklierhormoon onthult, krijgt de baby aanvullend schildklierhormoon via de mond. Permanente handicap veroorzaakt door aangeboren hypothyreoïdie is zeer gemakkelijk te voorkomen.
Het behandelen van aangeboren hypothyreoïdie met hormonen vereist periodieke tests om te bevestigen dat de zich ontwikkelende baby voldoende hormonen krijgt. Naarmate het kind opgroeit, moet de dosering worden verhoogd. Mensen blijven hormoonsuppletie voor het leven en zorgen ervoor dat hun lichamen genoeg krijgen van het hormoon om te functioneren. Consistente doses schildklierhormoon elimineren de ontwikkelingsvertragingen die anders zouden optreden met aangeboren hypothyreoïdie.