Wat is aangeboren hypothyreoïdie?
Aangeboren hypothyreoïdie is een laag niveau van schildklierhormoon dat vanaf de geboorte aanwezig is en wordt veroorzaakt door een genetische aandoening of door afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus, vaak het resultaat van blootstelling aan gevaren voor het milieu, hoewel niet altijd. Deze aandoening is niet te genezen, maar het is te behandelen en wanneer het vroeg wordt gevangen, kan de patiënt geen nadelige effecten ondervinden van de aangeboren hypothyreoïdie. Veel medische voorzieningen screenen routinematig op deze aandoening bij de geboorte, zodat deze kan worden geïdentificeerd en aangepakt als deze aanwezig is.
Bij sommige baby's is de schildklier onderontwikkeld, op de verkeerde plaats of helemaal niet aanwezig. Andere gevallen betreffen storingen van de schildklier waardoor deze hormonen onderproduceert. Al deze situaties resulteren in abnormaal lage niveaus van schildklierhormoon, wat gezondheidsproblemen veroorzaakt vanwege de onderling verbonden aard van het endocriene systeem en de rest van het lichaam. In zeldzame gevallen hebben baby's tijdelijk lage schildklierhormoonspiegels vanwege hormonen in moedermelk. In deze gevallen, zodra de baby onafhankelijk begint met het produceren van schildklierhormoon, zullen de niveaus stijgen en dit zal blijken uit een bloedtest om de lage niveaus bij de geboorte te volgen.
Ongeveer één op de 3000 tot 4000 baby's heeft aangeboren hypothyreoïdie, waarbij meisjes twee keer zoveel kans hebben om het te krijgen. Bij de geboorte ziet de baby er meestal uit en gedraagt zich zoals men zou verwachten van een gezonde baby. Na verloop van tijd wordt de baby traag en kieskeurig. Er kunnen een gezwollen gezicht, geelzucht, slechte voeding en constipatie ontstaan. Als de lage niveaus van schildklierhormoon niet worden aangepakt, ondervindt het ontwikkelende kind groeivertragingen, naast ontwikkelingsachterstanden.
Historisch gezien werd aangeboren hypothyreoïdie niet behandeld en ontwikkelden mensen daardoor lichamelijke en intellectuele handicaps. De term "cretin" werd gebruikt om te verwijzen naar mensen met een handicap veroorzaakt door lage niveaus van schildklierhormoon. Tegenwoordig wordt de screening voor de meeste zuigelingen binnen 72 uur na de geboorte uitgevoerd. Als de screening lage niveaus van schildklierhormoon onthult, krijgt de baby aanvullend schildklierhormoon via de mond. Permanente invaliditeit veroorzaakt door aangeboren hypothyreoïdie is heel gemakkelijk te voorkomen.
Behandeling van aangeboren hypothyreoïdie met hormonen vereist periodieke tests om te bevestigen dat de ontwikkelende baby voldoende hormonen krijgt. Naarmate het kind ouder wordt, moet de dosering worden verhoogd. Mensen blijven hormonale suppletie voor het leven, en zorgen ervoor dat hun lichaam voldoende van het hormoon krijgt om te functioneren. Consistente doses schildklierhormoon elimineren de ontwikkelingsvertragingen die anders zouden optreden bij aangeboren hypothyreoïdie.