Vad är medfødt hypotyreos?

Medfödd hypotyreoidism är en låg nivå av sköldkörtelhormon från födseln och orsakas antingen av ett genetiskt tillstånd eller av avvikelser i fostrets utveckling, ofta till följd av exponering för miljöskador, även om det inte alltid är. Detta tillstånd är inte härdbart, men det kan behandlas, och när det fångas tidigt kan patienten inte uppleva några dåliga effekter av den medfödda hypotyreos. Många medicinska anläggningar screenar rutinmässigt efter detta tillstånd vid födseln, så att det kan identifieras och adresseras om det finns.

Hos vissa barn är sköldkörteln underutvecklad, på fel ställe eller inte närvarande alls. Andra fall involverar funktionsfel i sköldkörteln som gör att den underskapar hormoner. Alla dessa situationer resulterar i onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon, vilket orsakar hälsoproblem på grund av den sammankopplade naturen hos det endokrina systemet och resten av kroppen. I sällsynta fall har spädbarn låga nivåer av sköldkörtelhormon tillfälligt på grund av hormoner i bröstmjölk. I dessa fall, när barnet börjar producera sköldkörtelhormon självständigt, kommer nivåerna att stiga och detta kommer att visas på ett blodprov för att följa upp de låga nivåerna som observerats vid födseln.

Cirka en av varje 3 000-4 000 spädbarn har medfödd hypotyreos, där flickor är dubbelt så benägna att få det. Vid födelsen ser barnet och uppträder vanligtvis som man kan förvänta sig av ett friskt barn. Med tiden kommer barnet att bli trög och noga. Puffigt ansikte, gulsot, dålig utfodring och förstoppning kan utvecklas. Om de låga nivåerna av sköldkörtelhormon inte behandlas kommer det utvecklande barnet att uppleva förseningar av tillväxten, förutom utvecklingsförseningar.

Historiskt behandlades inte medfödd hypotyreos, och människor utvecklade fysiska och intellektuella funktionshinder som ett resultat. Termen "kretin" användes för att hänvisa till personer som upplevde funktionshinder orsakade av låga nivåer av sköldkörtelhormon. Idag utförs screening inom 72 timmar efter födseln för de flesta spädbarn. Om screeningen avslöjar låga nivåer av sköldkörtelhormon ges barnet ett tillskott av sköldkörtelhormon via munnen. Permanent funktionshinder orsakad av medfödd hypotyreos är mycket lätt att förhindra.

Att behandla medfödd hypotyreos med hormoner kräver regelbundna tester för att bekräfta att det utvecklande barnet får tillräckligt med hormoner. När barnet växer upp måste doseringen ökas. Människor fortsätter hormontillskott hela livet, vilket säkerställer att deras kroppar får tillräckligt med hormonet för att fungera. Konsekventa doser av sköldkörtelhormon eliminerar de utvecklingsförseningar som annars skulle inträffa med medfödd hypotyreos.