Co je vrozená hypotyreóza?
Vrozená hypotyreóza je nízká hladina hormonu štítné žlázy přítomná od narození a způsobená buď genetickým stavem, nebo abnormalitami ve vývoji plodu, často výsledkem expozice environmentálním rizikům, i když ne vždy. Tento stav není vyléčitelný, ale je léčitelný, a když je uloven brzy, pacient nemusí pociťovat špatné účinky vrozené hypotyreózy. Mnoho zdravotnických zařízení rutinně sleduje tento stav při narození, aby bylo možné jej identifikovat a řešit, pokud je přítomno.
U některých dětí je štítná žláza nedostatečně rozvinutá, na špatném místě nebo vůbec není přítomna. Jiné případy zahrnují selhání funkce štítné žlázy, které způsobují nedostatečnou produkci hormonů. Všechny tyto situace vedou k abnormálně nízké hladině hormonu štítné žlázy, což způsobuje zdravotní problémy kvůli vzájemně propojené povaze endokrinního systému a zbytku těla. Ve vzácných případech mají děti nízkou hladinu hormonů štítné žlázy dočasně kvůli hormonům v mateřském mléce. V těchto případech, jakmile dítě začne produkovat hormony štítné žlázy samostatně, hladiny stoupnou a to se ukáže na krevním testu, aby sledovaly nízké hladiny pozorované při narození.
Přibližně jedna z každých 3 000–4 000 dětí má vrozenou hypotyreózu, u dívek je dvojnásobná pravděpodobnost, že ji dostane. Při narození dítě obvykle vypadá a chová se, jak by se dalo očekávat od zdravého dítěte. Postupem času se dítě stane pomalým a chmurným. Může se rozvinout nafouklá tvář, žloutenka, špatné krmení a zácpa. Pokud se neřeší nízká hladina hormonu štítné žlázy, vyvíjející se dítě zažije růstová zpoždění kromě vývojových zpoždění.
Historicky se vrozená hypotyreóza neléčila a lidé se v důsledku toho vyvinuli tělesná a intelektuální postižení. Termín „kretin“ se používal ve vztahu k lidem, kteří trpěli zdravotním postižením způsobeným nízkou hladinou hormonu štítné žlázy. Dnes je screening u většiny kojenců prováděn do 72 hodin po narození. Pokud screening odhalí nízkou hladinu hormonu štítné žlázy, je dítěti podán doplňkový hormon štítné žlázy ústy. Trvalému postižení způsobenému vrozenou hypotyreózou lze velmi snadno zabránit.
Léčba vrozené hypotyreózy hormony vyžaduje pravidelné testy, aby se potvrdilo, že vyvíjející se dítě má dostatek hormonů. Jak dítě roste, bude nutné zvýšit dávku. Lidé pokračují v hormonálním doplňování po celý život a zajišťují, aby jejich těla měla dostatek hormonu, aby fungovaly. Konzistentní dávky hormonu štítné žlázy eliminují vývojové zpoždění, ke kterému by jinak došlo při vrozené hypotyreóze.