Hvad er medfødt hypotyreoidisme?
Medfødt hypothyreoidisme er et lavt niveau af skjoldbruskkirtelhormon, der er til stede fra fødslen og forårsaget af en genetisk tilstand eller af abnormiteter i føtalets udvikling, ofte et resultat af udsættelse for miljøfarer, skønt ikke altid. Denne tilstand er ikke hærdeløs, men den kan behandles, og når den fanges tidligt, kan patienten ikke opleve nogen dårlige effekter af den medfødte hypotyreose. Mange medicinske faciliteter screener rutinemæssigt for denne tilstand ved fødslen, så den kan identificeres og adresseres, hvis den er til stede.
Hos nogle babyer er skjoldbruskkirtlen underudviklet, på det forkerte sted eller overhovedet ikke til stede. Andre tilfælde involverer funktionsfejl i skjoldbruskkirtlen, der får den til at producere hormoner. Alle disse situationer resulterer i unormalt lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon, hvilket forårsager sundhedsmæssige problemer på grund af den sammenkoblede karakter af det endokrine system og resten af kroppen. I sjældne tilfælde har babyer lave thyreoidea hormonniveauer midlertidigt på grund af hormoner i modermælken. I disse tilfælde, når babyen begynder at producere skjoldbruskkirtelhormon uafhængigt, vil niveauerne stige, og dette vises på en blodprøve for at følge op på de lave niveauer, der observeres ved fødslen.
Omkring en ud af hver 3.000-4.000 babyer har medfødt hypothyreoidisme, hvor piger er dobbelt så sandsynlige at få det. Ved fødslen ser babyen normalt ud og opfører sig som man ville forvente af en sund baby. Over tid vil babyen blive træg og nøjeregnende. Puffy ansigt, gulsot, dårlig fodring og forstoppelse kan udvikle sig. Hvis de lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon ikke behandles, vil det udviklende barn opleve vækstforsinkelser ud over udviklingsforsinkelser.
Historisk set blev medfødt hypotyreoidisme ikke behandlet, og mennesker udviklede fysiske og intellektuelle handicap som et resultat. Udtrykket "kretin" blev brugt til at henvise til mennesker, der oplevede handicap forårsaget af lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon. I dag udføres screening inden for 72 timer efter fødslen for de fleste spædbørn. Hvis screeningen afslører lave niveauer af skjoldbruskkirtelhormon, får babyen et supplerende thyreoideahormon gennem munden. Permanent handicap forårsaget af medfødt hypothyreoidisme er meget let at forhindre.
Behandling af medfødt hypotyreoidisme med hormoner kræver periodiske test for at bekræfte, at den udviklende baby får nok hormoner. Når barnet vokser op, skal doseringen øges. Folk fortsætter hormontilskud hele livet, hvilket sikrer, at deres kroppe får nok af hormonet til at fungere. Konsekvente doser af skjoldbruskkirtelhormon eliminerer de udviklingsforsinkelser, der ellers ville forekomme med medfødt hypothyreoidisme.