Qu'est-ce que l'hypothyroïdisme congénital?

L'hypothyroïdie congénitale est un faible niveau d'hormone thyroïdienne présente dès la naissance et causée soit par une maladie génétique, soit par des anomalies du développement du fœtus, souvent dues à une exposition à des risques environnementaux, mais pas toujours. Cette affection n'est pas curable, mais elle est traitable et, lorsqu'elle est dépistée tôt, le patient peut ne ressentir aucun effet néfaste de l'hypothyroïdie congénitale. De nombreux établissements médicaux effectuent régulièrement un dépistage de cette affection à la naissance, de sorte qu'elle puisse être identifiée et traitée si elle est présente.

Chez certains bébés, la thyroïde est sous-développée, mal placée ou même absente. D'autres cas impliquent des dysfonctionnements de la thyroïde qui la font sous-produire des hormones. Toutes ces situations entraînent des niveaux anormalement bas d’hormones thyroïdiennes, ce qui entraîne des problèmes de santé en raison de la nature interconnectée du système endocrinien et du reste du corps. Dans de rares cas, les bébés ont temporairement de faibles niveaux d'hormones thyroïdiennes en raison des hormones contenues dans le lait maternel. Dans ces cas, une fois que le bébé commence à produire des hormones thyroïdiennes de manière indépendante, les taux augmentent et un test sanguin permet de suivre les faibles niveaux observés à la naissance.

L’hypothyroïdie congénitale est survenue chez environ un bébé sur 3000 à 4000. Les filles sont deux fois plus susceptibles de l’atteindre. À la naissance, le bébé a généralement l'apparence et le comportement attendus d'un bébé en bonne santé. Au fil du temps, le bébé deviendra mou et tatillon. Le visage gonflé, la jaunisse, une alimentation insuffisante et la constipation peuvent se développer. Si les faibles niveaux d'hormones thyroïdiennes ne sont pas abordés, l'enfant en développement subira des retards de croissance, en plus des retards de développement.

Par le passé, l’hypothyroïdie congénitale n’était pas traitée et il en résultait une déficience physique et intellectuelle. Le terme «crétin» a été utilisé pour désigner les personnes souffrant d'invalidités causées par de faibles niveaux d'hormones thyroïdiennes. Aujourd'hui, le dépistage est effectué dans les 72 heures suivant la naissance pour la plupart des nourrissons. Si le dépistage révèle de faibles taux d'hormone thyroïdienne, le bébé reçoit par voie orale une hormone thyroïdienne supplémentaire. Une incapacité permanente causée par une hypothyroïdie congénitale est très facile à prévenir.

Traiter l'hypothyroïdie congénitale avec des hormones nécessite des tests périodiques pour confirmer que le bébé en développement reçoit suffisamment d'hormones. À mesure que l'enfant grandit, il faudra augmenter la posologie. Les gens continuent de prendre des suppléments d'hormones toute leur vie, en s'assurant que leur corps en absorbe suffisamment pour fonctionner. Des doses constantes d'hormone thyroïdienne éliminent les retards de développement qui pourraient normalement se produire avec l'hypothyroïdie congénitale.