Co to jest wrodzona niedoczynność tarczycy?

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest niskim poziomem hormonu tarczycy obecnym od urodzenia i spowodowanym albo stanem genetycznym, albo nieprawidłowościami w rozwoju płodu, często wynikającym z narażenia na zagrożenia środowiskowe, choć nie zawsze. Ten stan nie jest uleczalny, ale można go wyleczyć, a gdy zostanie wcześnie złapany, pacjent może nie odczuwać żadnych złych skutków wrodzonej niedoczynności tarczycy. Wiele placówek medycznych rutynowo przeprowadza badania przesiewowe pod kątem tego stanu po urodzeniu, aby można je było zidentyfikować i rozwiązać, jeśli jest obecny.

U niektórych dzieci tarczyca jest słabo rozwinięta, w niewłaściwym miejscu lub w ogóle nie jest obecna. Inne przypadki dotyczą wadliwego działania tarczycy, które powodują jej niedostateczne wytwarzanie hormonów. Wszystkie te sytuacje powodują nienormalnie niski poziom hormonu tarczycy, powodując problemy zdrowotne ze względu na połączony charakter układu hormonalnego i reszty ciała. W rzadkich przypadkach dzieci mają tymczasowo niski poziom hormonów tarczycy z powodu hormonów w mleku matki. W takich przypadkach, gdy dziecko zacznie samodzielnie wytwarzać hormon tarczycy, jego poziom wzrośnie, co pokaże się w badaniu krwi, aby sprawdzić niski poziom obserwowany po urodzeniu.

Około jedno na 3000–4000 dzieci ma wrodzoną niedoczynność tarczycy, a dziewczynki są dwa razy bardziej narażone na jej wystąpienie. Po urodzeniu dziecko zwykle wygląda i zachowuje się tak, jak można oczekiwać od zdrowego dziecka. Z czasem dziecko stanie się ospałe i wybredne. Mogą wystąpić opuchnięte twarze, żółtaczka, złe odżywianie i zaparcia. Jeśli niski poziom hormonu tarczycy nie zostanie rozwiązany, rozwijające się dziecko doświadczy opóźnień wzrostu, oprócz opóźnień rozwojowych.

Historycznie wrodzona niedoczynność tarczycy nie była leczona, w wyniku czego ludzie rozwinęli niepełnosprawność fizyczną i intelektualną. Termin „kretyna” był używany w odniesieniu do osób, które doświadczyły niepełnosprawności spowodowanej niskim poziomem hormonu tarczycy. Dzisiaj w przypadku większości niemowląt badanie przesiewowe przeprowadza się w ciągu 72 godzin od urodzenia. Jeśli badanie przesiewowe ujawni niski poziom hormonu tarczycy, dziecko otrzymuje doustnie dodatkowy hormon tarczycy. Trwałej niepełnosprawności spowodowanej wrodzoną niedoczynnością tarczycy bardzo łatwo jest zapobiec.

Leczenie hormonów wrodzonej niedoczynności tarczycy wymaga okresowych testów w celu potwierdzenia, że ​​rozwijające się dziecko otrzymuje wystarczającą ilość hormonów. Gdy dziecko dorośnie, dawka będzie musiała zostać zwiększona. Ludzie kontynuują suplementację hormonów przez całe życie, upewniając się, że ich ciała mają wystarczającą ilość hormonu do funkcjonowania. Spójne dawki hormonu tarczycy eliminują opóźnienia rozwojowe, które w przeciwnym razie wystąpiłyby przy wrodzonej niedoczynności tarczycy.