Wat is aangeboren lobar emfyseem?

Congenitale lobaire emfyseem (CLE) is een zeldzame longaandoening die aanwezig is bij de geboorte en die kan leiden tot overmatig opblazen van de longen wanneer lucht vast komt te zitten in een van de lobben van de long. Hoewel emfyseem meestal wordt beschouwd als een volwassen levensstijlziekte die vaak wordt veroorzaakt door roken, is CLE, ook wel infantiel emfyseem genoemd , heel anders. Het is aangeboren of aanwezig bij de geboorte en kan in ernstige gevallen onmiddellijk duidelijk worden bij de pasgeborene of kan vóór de geboorte worden gediagnosticeerd met uitgebreide echografieën. De mate waarin deze ziekte behandeling nodig heeft, is variabel omdat CLE in meerdere niveaus van ernst kan voorkomen.

De lobben van de long bevatten miljoenen met lucht gevulde zakjes die alveoli worden genoemd. Bij aangeboren lobaire emfyseem is een van de diagnostische verschillen dat er minder of meer dan het normale aantal zakjes zijn. Hierdoor kunnen artsen CLE scheiden in twee typen, hypoalveolair en polyalveolair , of "te weinig" en "te veel" alveoli in de aangetaste lob genoemd. Infantiel emfyseem kan ook verder worden onderscheiden en gecompliceerd door de aanwezigheid van andere medische problemen. In ongeveer 10-15% van de gevallen vertonen kinderen ook aangeboren hartafwijkingen en de combinatie van ademhalingsproblemen en hartproblemen kan zeer ernstig zijn.

In veel gevallen vertonen kinderen met aangeboren lobaire emfyseem, indien niet gediagnosticeerd in de baarmoeder, tekenen van ademnood in de vroege kindertijd en worden ze meestal snel geïdentificeerd. Dergelijk leed kan optreden voordat pasgeborenen het ziekenhuis verlaten, of het kan zich voordoen in de eerste paar weken van het leven. Hoewel CLE vrij zeldzaam is en slechts ongeveer 0,005% van de bevolking treft, is de aanwezigheid van een expanderende long en vloeistof in de longen een goed teken hiervan. Opgemerkt moet worden dat de aandoening geen symptomen kan hebben, jarenlang probleemloos kan zijn en niet kan worden gevangen totdat mensen de adolescentie of volwassenheid bereiken. In elk geval is ademhalingsmoeilijkheden altijd een indicatie om een ​​arts te raadplegen voor een diagnose.

Bij de ernstigste gevallen van congenitale lobaire emfyseem kunnen longspecialisten voorstellen de aangetaste en uitgebreide longkwab te verwijderen, omdat dit de situatie onmiddellijk kan verbeteren. Een dergelijke operatie wordt niet licht uitgevoerd, omdat dit de ademhaling tot op zekere hoogte kan beïnvloeden. Waar mogelijk worden gematigde soorten van deze aandoening in plaats daarvan behandeld met medicijnen, en de aandoening kan altijd medisch in plaats van chirurgisch worden behandeld, of kan goed reageren op medisch management gedurende een tijd voordat een operatie nodig is.

Iedereen met CLE is kwetsbaar, vooral als er luchtweginfecties optreden. Mensen met congenitale lobaire emfyseem moeten ook worden gevolgd door een longarts en de tijdsduur tussen doktersbezoeken hangt af van de ernst ervan. Het is heel goed mogelijk dat sommige baby's met deze aandoening het extreem goed doen, terwijl de prognose voor ernstigere gevallen kan variëren op basis van complicaties.