Qu'est-ce que l'emphysème lobaire congénital?
L'emphysème lobaire congénital (CLE) est une affection pulmonaire rare, présente à la naissance, qui peut entraîner un gonflement excessif des poumons lorsque l'air est emprisonné dans l'un des lobes du poumon. Bien que la plupart du temps, l’emphysème soit considéré comme une maladie du mode de vie de l’adulte fréquemment causée par le tabagisme, le CLE, également appelé emphysème infantile , est très différent. Elle est congénitale ou présente à la naissance et, dans les cas graves, peut être immédiatement visible chez le nouveau-né ou peut être diagnostiquée avant la naissance avec de nombreuses échographies. Le degré auquel cette maladie nécessitera un traitement est variable, car la FJP peut se présenter à différents niveaux de gravité.
Les lobes du poumon contiennent des millions de sacs remplis d'air appelés alvéoles. Dans l’emphysème lobaire congénital, l’une des différences diagnostiques réside dans le fait qu’il existe un nombre inférieur ou supérieur au nombre normal de sacs. Cela permet aux médecins de séparer la CLE en deux types appelés alvéoles hypoalvéolaire et polyalvéolaire , ou "trop peu nombreux" et "trop nombreux" dans le lobe atteint. L'emphysème infantile peut également être davantage distingué et compliqué par la présence d'autres problèmes médicaux. Dans environ 10 à 15% des cas, les enfants présentent également des malformations cardiaques congénitales et la combinaison de problèmes respiratoires et de problèmes cardiaques peut être très grave.
Dans de nombreux cas, les enfants atteints d'emphysème lobaire congénital, s'ils ne sont pas diagnostiqués in utero, présenteront des signes de détresse respiratoire dans la petite enfance et seront généralement identifiés rapidement. Une telle détresse peut survenir avant la sortie de l'hôpital des nouveau-nés ou au cours des premières semaines de vie. Bien que CLE soit assez rare et ne concerne qu'environ 0,005% de la population, la présence d'un poumon en expansion et d'un liquide dans les poumons tend à en être un bon signe. Il convient de noter que la maladie ne présente aucun symptôme, ne pose aucun problème pendant des années et peut ne pas être détectée avant que les personnes atteignent l’adolescence ou l’âge adulte. Dans tous les cas, une difficulté à respirer est toujours une indication de consulter un médecin pour obtenir un diagnostic.
Dans les cas les plus graves d’emphysème lobaire congénital, les pneumologues peuvent suggérer de retirer le lobe pulmonaire touché et élargi, dans la mesure où cela pourrait immédiatement améliorer la situation. Une telle intervention n’est pas effectuée à la légère, car elle peut compromettre la respiration dans une certaine mesure. Lorsque cela est possible, les types modérés de cette affection sont traités avec des médicaments, et l'affection pourrait toujours être traitée médicalement plutôt que par chirurgie, ou pourrait bien répondre à une gestion médicale pendant un certain temps avant qu'une intervention chirurgicale soit nécessaire.
Toute personne atteinte de CLE est particulièrement vulnérable aux infections respiratoires. Les personnes atteintes d'emphysème lobaire congénital devront également être suivies par un pneumologue, et l'intervalle de temps entre les visites chez le médecin dépendra de sa gravité. Il est tout à fait possible que certains nourrissons atteints de cette maladie réussissent extrêmement bien, tandis que le pronostic pour les cas plus graves peut varier en fonction des complications.