Vad är medfødt Lobaremfysem?

Kongenital lobaremfysem (CLE) är ett sällsynt lungtillstånd som är närvarande vid födseln som kan leda till att lungorna överflödas när luft fångas i en av lungans lobar. Även om emfysem de flesta gånger anses vara en vuxen livsstilssjukdom som ofta orsakas av rökning, är CLE, även kallad infantilt emfysem , mycket annorlunda. Det är medfödd eller närvarande vid födseln, och i svåra fall kan det upptäckas omedelbart hos den nyfödda eller diagnostiseras före födseln med omfattande ultraljud. Graden till vilken denna sjukdom kommer att krävas behandling är varierande eftersom CLE kan förekomma i flera svårighetsnivåer.

Lungans lobes innehåller miljoner luftfyllda säckar som kallas alveoler. Vid medfødt lobaremfysem är en av de diagnostiska skillnaderna att det finns färre eller mer än det normala antalet sackar. Detta gör att läkare kan separera CLE i två typer som kallas hypoalveolär och polyalveolär , eller "för få" och "för många" alveoler i den drabbade loben. Infantil emfysem kan också ytterligare särskiljas och kompliceras av närvaron av andra medicinska problem. I cirka 10-15% av fallen upplever barn också medfödda hjärtfel, och kombinationen av luftvägar och hjärtproblem kan vara mycket allvarliga.

I många fall kommer barn med medfødt lobaremfysem, om de inte diagnostiseras i livmodern, att visa tecken på andningsbesvär i tidig barndom och identifieras vanligtvis snabbt. Sådan nöd kan uppstå innan nyfödda lämnar sjukhuset, eller så kan det inträffa under de första veckorna av livet. Även om CLE är ganska sällsynt och påverkar endast cirka 0,005% av befolkningen, är förekomsten av en expanderande lunga och vätska i lungorna en god tecken på det. Det bör noteras att tillståndet inte kan ha några symtom, vara oproblematiskt i åratal och kanske inte fångas förrän folk når ungdom eller vuxen ålder. I alla fall är andningsbesvär alltid indikation för att se en läkare för diagnos.

Med de allvarligaste fallen av medfødt lobaremfysem kan lungspecialister föreslå att den drabbade och expanderade lungloben avlägsnas, eftersom detta omedelbart kan förbättra situationen. En sådan operation utförs inte lätt eftersom den i viss mån kan äventyra andningen. När det är möjligt behandlas måttliga typer av detta tillstånd med läkemedel istället, och tillståndet kan alltid vara medicinskt istället för kirurgiskt hanterat, eller kan reagera bra på medicinsk hantering under en tid innan kirurgi krävs.

Alla med CLE är sårbara, särskilt när luftvägsinfektioner uppstår. Personer med medfødt lobaremfysem kommer också att behöva följas av en pulmonolog, och hur länge tiden mellan läkarbesök kommer att bero på hur allvarlig det är. Det är mycket möjligt för vissa barn med detta tillstånd att göra mycket bra, medan prognosen för svårare fall kan variera baserat på komplikationer.