Wat is corticobasale degeneratie?
Corticobasale degeneratie is een neurodegeneratieve ziekte die de hersenschors en basale ganglia van de hersenen aantast. Het is zeldzaam en treft ongeveer vijf tot zeven op elke 100.000 mensen en treedt meestal pas op na de leeftijd van 60 jaar. Diagnose is moeilijk, omdat corticobasale degeneratie symptomen vertoont die vergelijkbaar zijn met andere neurodegeneratieve aandoeningen en alleen definitief na diagnose kunnen worden vastgesteld. Er is momenteel geen bekende oorzaak van de ziekte.
Corticobasale degeneratie is een langzame, progressieve ziekte, wat betekent dat de hersenen geleidelijk degenereren, waardoor de symptomen na verloop van tijd erger worden. Symptomen zijn onder meer ongecontroleerde ritmische spiercontracties, verminderde beweging, spierrigiditeit, verstoord evenwicht, buitenaards handsyndroom of het onvermogen om de bewegingen van de hand te voelen en te controleren, apraxie of het onvermogen om de beweging van de ledematen te controleren, en afasie of het verlies van toespraak. Psychologische en cognitieve symptomen zoals prikkelbaarheid, dementie en depressie komen ook vaak voor. Dit cluster van symptomen wordt soms het corticobasale syndroom (CBS) of corticobasale degeneratiesyndroom (CBDS) genoemd, omdat een definitieve diagnose van corticobasale degeneratie niet mogelijk is terwijl de patiënt leeft.
Beeldvormingstechnieken, waaronder fluorodopa positronemissietomografie (FDOPA PET), magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en computertomografie met enkelvoudige fotonenemissie (SPECT) worden soms gebruikt bij een patiënt met CBS, hoewel ze over het algemeen niet doorslaggevend zijn. Dergelijke technieken kunnen in de toekomst echter de diagnose van corticobasale degeneratie mogelijk maken. FDOPA PET wordt gebruikt om de opname van dopamine in aangetaste delen van de hersenen te diagnosticeren. MRI kan atrofie of verspilling van structuren in de hersenen identificeren en SPECT onderzoekt perfusie of bloedtoevoer in de hersenen, die meestal wordt verminderd bij patiënten met CBS.
Corticobasale degeneratie wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als progressieve supranucleaire parese, de ziekte van Parkinson en verschillende vormen van dementie, waaronder de ziekte van Alzheimer. Frontotemporale dementie, een degeneratieve ziekte van de frontale en temporale lobben van de hersenen, kan zich ontwikkelen tot CBS. Hoewel de symptomen van CBS niet precies in overeenstemming zijn met een van deze andere aandoeningen, waardoor sommige bij mogelijke patiënten kunnen worden geëlimineerd als mogelijke oorzaken, zijn niet alle mogelijke symptomen altijd aanwezig en is het vaak onmogelijk om andere ziekten volledig uit te sluiten. Er is geen remedie voor CBS en de prognose is erg slecht, waarbij de meeste patiënten binnen acht jaar overlijden. De behandeling is gericht op het verlichten van symptomen en kan dopaminerge medicatie omvatten, evenals logopedie om afasie aan te pakken en methoden om de patiënt te helpen bewegen en eten.
Corticobasale degeneratie kan worden gediagnosticeerd door een histologisch of microscopisch onderzoek van hersenweefsel. Onnatuurlijk hoge niveaus van het eiwit-tau, samen met astrogliale insluitsels of abnormale uitgroei van de astrocyten, steuncellen van de hersenen, zijn indicatief voor de aandoening. De methode die het meest wordt gebruikt om deze symptomen te detecteren, is de kleuringsmethode Gallyas-Braak.