Co je kortikobazální degenerace?
Kortikobazální degenerace je neurodegenerativní onemocnění postihující mozkovou kůru a bazální ganglie mozku. Je vzácný, postihuje asi pět až sedm z každých 100 000 lidí a obvykle se nevyskytuje až po 60. roce věku. Diagnóza je obtížná, protože kortikobazální degenerace má příznaky podobné jiným neurodegenerativním stavům a může být definitivně diagnostikována postmortem. V současné době není známa příčina onemocnění.
Kortikobazální degenerace je pomalé, progresivní onemocnění, což znamená, že mozek se postupně degeneruje a způsobuje, že se příznaky v průběhu času zhoršují. Mezi příznaky patří nekontrolované rytmické svalové kontrakce, snížený pohyb, rigidita svalů, narušená rovnováha, syndrom mimozemské ruky nebo neschopnost vnímat a řídit pohyby ruky, apraxie nebo neschopnost řídit pohyb končetin a afázie nebo ztráta mluvený projev. Časté jsou také psychologické a kognitivní příznaky včetně podrážděnosti, demence a deprese. Tato skupina příznaků je někdy označována jako kortikobazální syndrom (CBS) nebo kortikobazální degenerační syndrom (CBDS), protože definitivní diagnóza kortikobazální degenerace není možná, dokud je pacient naživu.
Zobrazovací techniky včetně fluorodopové pozitronové emisní tomografie (FDOPA PET), zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) a jednofotonové emisní počítačové tomografie (SPECT) se někdy používají u pacienta s CBS, i když obecně nejsou přesvědčivé. Tyto techniky však mohou v budoucnu umožnit diagnostiku kortikobazální degenerace. FDOPA PET se používá k diagnostice zhoršeného příjmu dopaminu v postižených oblastech mozku. MRI dokáže identifikovat atrofii nebo plýtvání strukturami v mozku a SPECT zkoumá perfúzi nebo krevní zásobení v mozku, což je obvykle u pacientů s CBS sníženo.
Kortikobazální degenerace je často špatně diagnostikována jako progresivní supranukleární obrna, Parkinsonova choroba a různé formy demence, včetně Alzheimerovy choroby. Frontotemporální demence, degenerativní onemocnění frontálních a temporálních laloků mozku, může postupovat do CBS. I když příznaky CBS nejsou přesně v souladu s žádným z těchto dalších stavů, což umožňuje, aby některé byly odstraněny jako možné příčiny u určitých pacientů, ne všechny možné příznaky jsou vždy přítomny a je často nemožné úplně vyloučit jiná onemocnění. Neexistuje žádný lék na CBS a prognóza je velmi špatná, přičemž většina pacientů umírá do osmi let. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků a může zahrnovat dopaminergní léčbu, stejně jako logopedickou léčbu zaměřenou na afázii a metody, které pomáhají pacientovi pohybovat se a jíst.
Kortikobazální degenerace může být diagnostikována histologickým nebo mikroskopickým vyšetřením mozkové tkáně. Nepřirozeně vysoké hladiny proteinového tau, spolu s astrogliálními inkluzi nebo abnormálními výrůstky astrocytů, podporujících mozkové buňky, svědčí o stavu. Nejběžněji používanou metodou k detekci těchto příznaků je metoda barvení Gallyas-Braak.