Che cos'è la degenerazione corticobasale?
La degenerazione corticobasale è una malattia neurodegenerativa che colpisce la corteccia cerebrale e i gangli della base del cervello. È raro, colpisce circa 5-7 su ogni 100.000 persone e di solito non si presenta fino a dopo i 60 anni. La diagnosi è difficile, poiché la degenerazione cortico-basale presenta sintomi simili ad altre condizioni neurodegenerative e può essere diagnosticata definitivamente solo post mortem. Al momento non è nota la causa della malattia.
La degenerazione cortico-basale è una malattia lenta e progressiva, il che significa che il cervello degenera gradualmente, causando un peggioramento dei sintomi nel tempo. I sintomi includono contrazioni muscolari ritmiche incontrollate, diminuzione dei movimenti, rigidità muscolare, compromissione dell'equilibrio, sindrome della mano aliena o incapacità di rilevare e controllare i movimenti della mano, aprassia o incapacità di controllare il movimento degli arti e afasia o perdita di discorso. Sono anche comuni sintomi psicologici e cognitivi tra cui irritabilità, demenza e depressione. Questo gruppo di sintomi viene talvolta definito sindrome corticobasale (CBS) o sindrome degenerativa corticobasale (CBDS), poiché la diagnosi definitiva della degenerazione corticobasale non è possibile mentre il paziente è vivo.
Le tecniche di imaging tra cui la tomografia a emissione di positroni di fluorodopa (PET FDOPA), la risonanza magnetica (MRI) e la tomografia computerizzata a emissione di singoli fotoni (SPECT) sono talvolta utilizzate su un paziente con CBS, sebbene generalmente siano inconcludenti. Tuttavia, tali tecniche potrebbero consentire la diagnosi della degenerazione corticobasale in futuro. Il PET FDOPA è usato per diagnosticare un ridotto assorbimento di dopamina nelle aree cerebrali colpite. La risonanza magnetica può identificare l'atrofia o lo spreco di strutture nel cervello e SPECT esamina la perfusione o l'afflusso di sangue nel cervello, che di solito è ridotto nei pazienti con CBS.
La degenerazione corticobasale è spesso erroneamente diagnosticata come paralisi sopranucleare progressiva, morbo di Parkinson e varie forme di demenza, inclusa la malattia di Alzheimer. La demenza frontotemporale, una malattia degenerativa dei lobi frontale e temporale del cervello, può progredire nella CBS. Mentre i sintomi della CBS non si allineano esattamente con nessuna di queste altre condizioni, consentendo ad alcuni di essere eliminati come possibili cause in alcuni pazienti, non tutti i possibili sintomi sono sempre presenti ed è spesso impossibile escludere completamente altre malattie. Non esiste una cura per la CBS e la prognosi è molto scarsa, con la maggior parte dei pazienti che muoiono entro otto anni. Il trattamento si concentra sull'alleviamento dei sintomi e può includere farmaci dopaminergici, nonché logopedia per affrontare l'afasia e metodi per aiutare il paziente a muoversi e mangiare.
La degenerazione corticobasale può essere diagnosticata mediante esame istologico o microscopico del tessuto cerebrale. Livelli innaturalmente alti della proteina tau, insieme a inclusioni astrogliali o escrescenze anomale degli astrociti, supportano le cellule del cervello, sono indicativi della condizione. Il metodo più comunemente usato per rilevare questi segni è il metodo di colorazione Gallyas-Braak.