皮質基底核変性とは？

皮質基底核変性は、脳の大脳皮質および大脳基底核に影響を及ぼす神経変性疾患です。 まれであり、100,000人に5人から7人に影響を及ぼし、通常60歳までは発症しません。 現在、病気の既知の原因はありません。

皮質基底変性は、ゆっくりと進行する疾患であり、脳が徐々に変性し、時間とともに症状が悪化することを意味します。 症状には、制御されないリズミカルな筋肉収縮、運動の低下、筋肉の硬直、バランスの低下、エイリアンハンドシンドローム、手の動きを感知して制御できない、失行症、または四肢の運動を制御できない、失語症または失語が含まれますスピーチ。 過敏性、認知症、うつ病などの心理的および認知症状も一般的です。 患者が生存している間は副腎皮質変性の確定診断は不可能であるため、この一連の症状は副腎皮質症候群（CBS）または副腎皮質変性症候群（CBDS）と呼ばれることもあります。

フルオロドーパ陽電子放射断層撮影法（FDOPA PET）、磁気共鳴画像法（MRI）、および単一光子放射型コンピューター断層撮影法（SPECT）を含む画像技術は、CBS患者に対して一般的に決定的ではありませんが使用されることがあります。 しかし、そのような技術は将来、皮質基底核変性の診断を可能にするかもしれません。 FDOPA PETは、脳の患部のドーパミン摂取障害を診断するために使用されます。 MRIは、脳の構造の萎縮または浪費を特定でき、SPECTは脳の灌流または血液供給を検査します。これは通常、CBS患者では減少します。

皮質基底変性は、進行性核上性麻痺、パーキンソン病、およびアルツハイマー病を含む様々な形態の認知症と誤診されることが多い。 前頭側頭型認知症は、脳の前頭葉および側頭葉の変性疾患であり、CBSに進行する可能性があります。 CBSの症状はこれらの他の症状と正確に一致していないため、特定の患者の原因の一部を排除できる場合もありますが、考えられる症状のすべてが常に存在するわけではなく、他の病気を完全に除外することは不可能な場合が多くあります。 CBSの治療法はなく、予後は非常に悪く、ほとんどの患者は8年以内に死亡します。 治療は症状の緩和に焦点を合わせており、ドーパミン作動薬、失語症に対処するための言語療法、患者の移動と食事を支援する方法が含まれる場合があります。

皮質基底層変性は、脳組織の組織学的検査または顕微鏡検査によって診断することができます。 タンパク質のタウの不自然な高レベルは、脳の支持細胞である星状膠細胞の封入体または異常な成長とともに、状態を示しています。 これらの兆候を検出するために最も一般的に使用される方法は、Gallyas-Braak染色法です。