Vad är kortikobasal degeneration?

Kortikobasal degeneration är en neurodegenerativ sjukdom som påverkar hjärnbarken och basala ganglier i hjärnan. Det är sällsynt, drabbar cirka fem till sju av varje 100 000 personer och förekommer vanligtvis inte förrän efter 60 års ålder. Diagnos är svårt, eftersom kortikobasal degeneration har symtom som liknar andra neurodegenerativa tillstånd, och kan endast definieras definitivt postmortem. Det finns för närvarande ingen känd orsak till sjukdomen.

Kortikobasal degeneration är en långsam, progressiv sjukdom, vilket innebär att hjärnan gradvis degenererar, vilket gör att symtomen blir värre med tiden. Symtom inkluderar okontrollerade rytmiska muskelsammandragningar, minskad rörelse, muskelstivhet, försämrad balans, främmande handsyndrom eller oförmågan att känna och kontrollera handens rörelser, apraxi eller oförmågan att kontrollera rörelsen i lemmarna och afasi eller förlust av Tal. Psykologiska och kognitiva symtom inklusive irritabilitet, demens och depression är också vanliga. Detta kluster av symtom kallas ibland kortikobasalt syndrom (CBS) eller kortikobasalt degenerationssyndrom (CBDS), eftersom en definitiv diagnos av kortikobasal degeneration inte är möjlig medan patienten lever.

Bildtekniker inklusive fluorodopa positronemissionstomografi (FDOPA PET), magnetisk resonansavbildning (MRI) och enkelfotonemissionstomografi (SPECT) används ibland på en patient med CBS, även om de i allmänhet är obeslutna. Sådana tekniker kan emellertid möjliggöra diagnos av kortikobasal degeneration i framtiden. FDOPA PET används för att diagnostisera nedsatt dopaminupptag i drabbade områden i hjärnan. MRT kan identifiera atrofi eller förlorar strukturer i hjärnan, och SPECT undersöker perfusion eller blodtillförsel i hjärnan, vilket vanligtvis reduceras hos patienter med CBS.

Kortikobasal degeneration diagnostiseras ofta som progressiv supranukleär pares, Parkinsons sjukdom och olika former av demens, inklusive Alzheimers sjukdom. Frontotemporal demens, en degenerativ sjukdom i de främre och temporala loberna i hjärnan, kan utvecklas till CBS. Medan symptomen på CBS inte stämmer helt med något av dessa andra tillstånd, vilket gör att vissa kan elimineras som möjliga orsaker hos vissa patienter, är inte alla möjliga symtom alltid närvarande, och det är ofta omöjligt att utesluta andra sjukdomar. Det finns inget botemedel mot CBS, och prognosen är mycket dålig, med de flesta patienter som dör inom åtta år. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och kan inkludera dopaminerg medicinering samt taleterapi för att adressera afasi och metoder för att hjälpa patienten att röra sig och äta.

Kortikobasal degeneration kan diagnostiseras genom en histologisk eller mikroskopisk undersökning av hjärnvävnad. Oaturliga höga halter av proteintau, tillsammans med astrogliala inneslutningar eller onormala utväxt av astrocytter, stödceller i hjärnan, indikerar tillståndet. Den metod som oftast används för att upptäcka dessa tecken är Gallyas-Braak-färgningsmetoden.