Wat is het Cowden-syndroom?

Cowden-syndroom is een genetisch erfelijke ziekte die de vorming van gezwellen veroorzaakt, hamartomen veroorzaakt . Hamartomen zijn in sommige opzichten vergelijkbaar met tumoren, maar zijn niet kwaadaardig; het syndroom verhoogt echter het risico op sommige soorten kanker. Cowden-syndroom is ook bekend als de ziekte van Cowden of multiple hamartoma-syndroom.

De meeste gevallen van het Cowden-syndroom ontwikkelen zich als gevolg van een mutatie in een tumorsuppressorgen dat fosfatase en tensine-homoloog of PTEN wordt genoemd. Tumorsuppressorgenen zijn die die kunnen leiden tot de ontwikkeling van kanker wanneer ze worden gemuteerd. PTEN-mutaties veroorzaken kanker omdat het gen betrokken is bij de delingcyclus van de cel. Wanneer PTEN is gemuteerd, deelt de cel zich oncontroleerbaar en kan een tumor ontstaan. Een PTEN-mutatie bevordert daarom de vorming van hamartomen en veroorzaakt tegelijkertijd een verhoogd risico op kanker.

Hamartomas kan zich op verschillende locaties in het lichaam vormen. Mogelijke plaatsen van hamartoomontwikkeling omvatten de huid; slijmvliesoppervlakken zoals de neusholtes, urogenitale systeem en maagdarmkanaal; botten; en centraal zenuwstelsel. Huidhamartomen ontwikkelen zich in bijna alle gevallen. Het risico op schildklierkanker is aanzienlijk verhoogd bij mensen met deze ziekte en het risico op borstkanker is aanzienlijk verhoogd bij vrouwen.

Cowden-syndroom is een zeldzame ziekte met een geschatte prevalentie van één geval per 200.000 mensen. Dit cijfer is echter een ruwe schatting, omdat de ziekte niet gemakkelijk kan worden gediagnosticeerd. In de meeste gevallen vindt de diagnose plaats nadat zich een of meer hamartomen op het lichaam hebben ontwikkeld; dit kan op elk moment en in elke levensfase voorkomen.

Deze voorwaarde is niet te genezen, omdat deze wordt veroorzaakt door een erfelijke cellulaire mutatie die niet kan worden voorkomen. Behandeling met het Cowden-syndroom omvat regelmatige screening op de ontwikkeling van kanker waarvoor het individu met de ziekte vatbaar is. Na de diagnose zal een persoon meestal een volledig lichamelijk onderzoek ondergaan om een ​​basislijn voor de ziekte vast te stellen. Met regelmatige tussenpozen zal hij of zij een nieuw onderzoek ondergaan om kanker of cellulaire veranderingen die kunnen leiden tot kanker op te sporen. Onderzoeken worden jaarlijks uitgevoerd en omvatten diagnostische beeldvormingstests zoals MRI- en CT-scans, evenals bloed- en andere laboratoriumtests.

Kanker is de meest voorkomende mogelijke complicatie van het syndroom. Een of meer soorten kunnen zich ontwikkelen, waaronder borst-, schildklier-, colon-, long-, baarmoeder-, blaas- en botkanker. Ongeveer 40 procent van de mensen met het syndroom ontwikkelt ten minste één type kanker; velen zijn te genezen, op voorwaarde dat de ziekte vroeg wordt ontdekt.