Qu'est-ce que le syndrome de Cowden?
Le syndrome de Cowden est une maladie génétiquement héritée qui provoque la formation de croissances appelées hamartomes . Les hamartomes ressemblent aux tumeurs à certains égards, mais ne sont pas malins; Cependant, le syndrome augmente le risque de certains types de cancer. Le syndrome de Cowden est également appelé maladie de Cowden ou syndrome de plusieurs hamartomes.
La plupart des cas de syndrome de Cowden se développent à la suite d'une mutation d'un gène suppresseur de tumeur appelé phosphatase et homologue tensin, ou PTEN. Les gènes suppresseurs de tumeurs sont ceux qui peuvent conduire au développement d'un cancer lorsqu'ils deviennent mutés. Les mutations de PTEN provoquent le cancer parce que le gène est impliqué dans le cycle de division de la cellule. Lorsque le PTEN est muté, la cellule se divise de manière incontrôlée et peut donner lieu à une tumeur. Une mutation de PTEN favorise donc la formation d'hamartomes et, en même temps, augmente le risque de cancer.
Les hamartomes peuvent se former à divers endroits du corps. Les sites possibles de développement de l'hamartome incluent la peau; les surfaces muqueuses telles que les voies nasales, le système urogénital et le tractus gastro-intestinal; des os; et le système nerveux central. Les hamartomes cutanés se développent dans presque tous les cas. Le risque de cancer de la thyroïde est nettement accru chez les personnes atteintes de cette maladie et le risque de cancer du sein est considérablement accru chez les femmes.
Le syndrome de Cowden est une maladie rare avec une prévalence approximative d'un cas pour 200 000 personnes. Ce chiffre est cependant une estimation approximative, car la maladie n’est pas facile à diagnostiquer. Dans la plupart des cas, le diagnostic survient après qu'un ou plusieurs hamartomes se soient développés sur le corps. cela peut se produire à tout moment et à tout moment de la vie.
Cette maladie est incurable, car elle est causée par une mutation cellulaire héréditaire impossible à prévenir. Le traitement du syndrome de Cowden implique un dépistage régulier du développement des cancers auxquels la personne atteinte est susceptible. Une fois le diagnostic posé, une personne subira généralement un examen physique complet pour établir une base de référence pour la maladie. Il subira un nouvel examen à intervalles réguliers pour détecter le cancer ou les modifications cellulaires susceptibles de provoquer le cancer. Les examens sont effectués sur une base annuelle et comprennent des tests d'imagerie diagnostique tels que l'IRM et la tomodensitométrie, ainsi que des tests sanguins et d'autres tests de laboratoire.
Le cancer est la complication la plus fréquente du syndrome. Un ou plusieurs types peuvent se développer, notamment les cancers du sein, de la thyroïde, du côlon, des poumons, de l'utérus, de la vessie et des os. Environ 40% des personnes atteintes du syndrome développeront au moins un type de cancer; beaucoup sont curables, à condition que la maladie soit détectée tôt.