Qu'est-ce que le syndrome de Cowden?

Le syndrome

Cowden est une maladie génétiquement héréditaire qui provoque la formation de croissances appelées hamartomes . Les hamartomes sont similaires aux tumeurs à certains égards, mais ne sont pas malignes; Cependant, le syndrome augmente le risque de certains types de cancer. Le syndrome de Cowden est également connu sous le nom de maladie de Cowden ou de syndrome multiple de hamartome.

La plupart des cas de syndrome de Cowden se développent à la suite d'une mutation dans un gène suppresseur de tumeur appelé phosphatase et homologue de tenus, ou PTEN. Les gènes suppresseurs de tumeurs sont ceux qui peuvent conduire au développement du cancer lorsqu'ils deviennent mutés. Les mutations PTEN provoquent un cancer parce que le gène est impliqué dans le cycle de division de la cellule. Lorsque PTEN est muté, la cellule se divise de façon incontrôlable et peut donner naissance à une tumeur. Une mutation PTEN favorise donc la formation de hamartomes et, en même temps, provoque un risque accru de cancer.

hamartomes peuvent se former dans divers endroits dans le corps. Les sites possibles de développement de hamartome comprennente la peau; surfaces muqueuses telles que les passages nasaux, le système urogénital et le tractus gastro-intestinal; os; et le système nerveux central. Les hamartomes cutanés se développent dans presque tous les cas. Le risque de cancer de la thyroïde est nettement augmenté chez les personnes atteintes de cette maladie, et le risque de cancer du sein est considérablement augmenté chez les femmes.

Le syndrome

Cowden est une maladie rare avec une prévalence approximative d'un cas pour 200 000 personnes. Ce chiffre est cependant une estimation approximative, car la maladie n'est pas facilement diagnostiquée. Dans la plupart des cas, le diagnostic se produit après qu'un ou plusieurs hamartomes se soient développés sur le corps; Cela peut se produire à tout moment et à n'importe quelle étape de la vie.

Cette condition n'est pas guérissable, car elle est causée par une mutation cellulaire héréditaire qui ne peut pas être évitée. Le traitement du syndrome de Cowden implique un dépistage régulier pour le développement de cancers auxquels l'individu atteint de la maladie est sensible. SurDiagnostic, une personne subira généralement un examen physique complet pour établir une base de référence pour la maladie. À intervalles réguliers, il subira un nouvel examen pour détecter le cancer ou les changements cellulaires qui pourraient conduire au cancer. Les examens sont effectués sur une base annuelle et comprennent des tests d'imagerie diagnostique tels que les analyses IRM et CT, ainsi que les tests de sang et de laboratoire.

Le cancer est la complication la plus courante possible du syndrome. Un ou plusieurs types peuvent se développer, notamment le cancer du sein, de la thyroïde, du côlon, du poumon, de l'utérus, de la vessie et des os. Environ 40% des personnes atteintes du syndrome développeront au moins un type de cancer; Beaucoup sont guérissables, à condition que la maladie soit détectée tôt.