Co to jest zespół Cowdena?

Zespół Cowdena jest genetycznie odziedziczoną chorobą, która powoduje powstawanie wzrostów zwanych hamartoma . Hamartomy są pod pewnymi względami podobne do guzów, ale nie są złośliwe; jednak zespół ten zwiększa ryzyko niektórych rodzajów raka. Zespół Cowdena jest również znany jako choroba Cowdena lub zespół hamartoma mnogiego.

Większość przypadków zespołu Cowdena rozwija się w wyniku mutacji w genie supresorowym guza zwanym fosfatazą i homologiem tensyny lub PTEN. Geny supresorowe nowotworów to te, które mogą prowadzić do rozwoju raka, gdy zostaną zmutowane. Mutacje PTEN powodują raka, ponieważ gen bierze udział w cyklu podziału komórki. Po zmutowaniu PTEN komórka dzieli się w niekontrolowany sposób i może doprowadzić do powstania guza. Mutacja PTEN sprzyja zatem powstawaniu hamartomów, a jednocześnie powoduje zwiększone ryzyko raka.

Hamartomy mogą tworzyć się w różnych miejscach w ciele. Możliwe miejsca rozwoju hamartoma obejmują skórę; powierzchnie śluzówki, takie jak kanały nosowe, układ moczowo-płciowy i przewód pokarmowy; kości; i centralny układ nerwowy. Hamartomy skóry rozwijają się prawie we wszystkich przypadkach. Ryzyko raka tarczycy jest znacznie zwiększone u osób z tą chorobą, a ryzyko raka piersi jest znacznie zwiększone u kobiet.

Zespół Cowdena jest rzadką chorobą, z przybliżonym występowaniem jednego przypadku na 200 000 osób. Ta liczba jest jednak przybliżona, ponieważ choroba nie jest łatwa do zdiagnozowania. W większości przypadków diagnoza pojawia się po rozwinięciu jednego lub więcej hamartomów na ciele; może to nastąpić w dowolnym momencie i na każdym etapie życia.

Ten stan nie jest uleczalny, ponieważ jest spowodowany odziedziczoną mutacją komórkową, której nie można zapobiec. Leczenie zespołu Cowdena obejmuje regularne badania przesiewowe w kierunku rozwoju nowotworów, na które podatna jest osoba z chorobą. Po zdiagnozowaniu osobnik zazwyczaj przechodzi pełne badanie fizykalne w celu ustalenia poziomu odniesienia dla choroby. W regularnych odstępach czasu będzie on przechodził nowe badanie w celu wykrycia raka lub zmian komórkowych, które mogą prowadzić do raka. Badania przeprowadzane są corocznie i obejmują diagnostyczne badania obrazowe, takie jak skany MRI i CT, a także badania krwi i inne badania laboratoryjne.

Rak jest najczęstszym możliwym powikłaniem zespołu. Może rozwinąć się jeden lub więcej rodzajów, w tym rak piersi, tarczycy, okrężnicy, płuc, macicy, pęcherza i kości. Około 40 procent osób z zespołem rozwinie co najmniej jeden rodzaj raka; wiele jest uleczalnych, pod warunkiem wczesnego wykrycia choroby.