O que é a síndrome de Cowden?
A síndrome de Cowden é uma doença herdada geneticamente que causa a formação de crescimentos chamados hamartomas . Hamartomas são semelhantes a tumores em alguns aspectos, mas não são malignos; no entanto, a síndrome aumenta o risco de alguns tipos de câncer. A síndrome de Cowden também é conhecida como doença de Cowden ou síndrome do hamartoma múltiplo.
A maioria dos casos da síndrome de Cowden se desenvolve como resultado de uma mutação em um gene supressor de tumor chamado fosfatase e tensina homóloga, ou PTEN. Os genes supressores de tumor são aqueles que podem levar ao desenvolvimento de câncer quando eles se tornam mutantes. As mutações no PTEN causam câncer porque o gene está envolvido no ciclo de divisão celular. Quando o PTEN é mutado, a célula se divide incontrolavelmente e pode originar um tumor. Portanto, uma mutação no PTEN promove a formação de hamartomas e, ao mesmo tempo, causa um risco aumentado de câncer.
Hamartomas podem se formar em uma variedade de locais no corpo. Os possíveis locais de desenvolvimento do hamartoma incluem a pele; superfícies mucosas como as passagens nasais, sistema urogenital e trato gastrointestinal; ossos; e sistema nervoso central. Os hamartomas cutâneos se desenvolvem em quase todos os casos. O risco de câncer de tireóide é acentuadamente aumentado em pessoas com esta doença, e o risco de câncer de mama é bastante aumentado em mulheres.
A síndrome de Cowden é uma doença rara, com uma prevalência aproximada de um caso por 200.000 pessoas. Este número é uma estimativa aproximada, no entanto, porque a doença não é facilmente diagnosticada. Na maioria dos casos, o diagnóstico ocorre após um ou mais hamartomas se desenvolverem no corpo; isso pode ocorrer a qualquer momento e em qualquer estágio da vida.
Essa condição não é curável, pois é causada por uma mutação celular herdada que não pode ser evitada. O tratamento da síndrome de Cowden envolve uma triagem regular para o desenvolvimento de cânceres aos quais o indivíduo com a doença é suscetível. Após o diagnóstico, um indivíduo normalmente passa por um exame físico completo para estabelecer uma linha de base para a doença. A intervalos regulares, ele ou ela será submetido a um novo exame para detectar câncer ou alterações celulares que possam levar ao câncer. Os exames são realizados anualmente e incluem exames de diagnóstico por imagem, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, além de exames de sangue e outros exames laboratoriais.
O câncer é a complicação possível mais comum da síndrome. Um ou mais tipos podem se desenvolver, incluindo câncer de mama, tireóide, cólon, pulmão, útero, bexiga e osso. Cerca de 40% das pessoas com a síndrome desenvolverão pelo menos um tipo de câncer; muitos são curáveis, desde que a doença seja detectada precocemente.