O que é a síndrome de Cowden?
A síndrome de Cowden é uma doença geneticamente herdada que causa a formação de crescimentos chamados hamartomas . Os hamartomas são semelhantes aos tumores em alguns aspectos, mas não são malignos; No entanto, a síndrome aumenta o risco de alguns tipos de câncer. A síndrome de Cowden também é conhecida como doença de Cowden ou síndrome de múltiplas hamartoma. Os genes supressores de tumores são aqueles que podem levar ao desenvolvimento do câncer quando são mutados. Mutações de PTEN causam câncer porque o gene está envolvido no ciclo de divisão da célula. Quando o PTEN é mutado, a célula se divide incontrolavelmente e pode dar origem a um tumor. Uma mutação PTEN promove, portanto, a formação de hamartomas e, ao mesmo tempo, causa um risco aumentado de câncer.
hamartomas podem se formar em uma variedade de locais no corpo. Possíveis locais de desenvolvimento hamartoma, incluindoe a pele; superfícies mucosas, como passagens nasais, sistema urogenital e trato gastrointestinal; ossos; e sistema nervoso central. Hamartomas de pele se desenvolvem em quase todos os casos. O risco de câncer de tireóide aumenta acentuadamente em pessoas com esta doença, e o risco de câncer de mama aumenta bastante em mulheres.
A síndrome de Cowden é uma doença rara, com uma prevalência aproximada de um caso por 200.000 pessoas. Este número é uma estimativa aproximada, no entanto, porque a doença não é facilmente diagnosticada. Na maioria dos casos, o diagnóstico ocorre após um ou mais hamartomas se desenvolveram no corpo; Isso pode ocorrer a qualquer momento e em qualquer estágio da vida.
Essa condição não é curável, pois é causada por uma mutação celular herdada que não pode ser evitada. O tratamento da síndrome de Cowden envolve triagem regular para o desenvolvimento de cânceres para os quais o indivíduo com a doença é suscetível. SobreDiagnóstico, um indivíduo normalmente sofre um exame físico completo para estabelecer uma linha de base para a doença. Em intervalos regulares, ele ou ela passará por um novo exame para detectar câncer ou mudanças celulares que podem levar ao câncer. Os exames são realizados anualmente e incluem testes de diagnóstico de imagem, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, além de sangue e outros testes de laboratório.
O câncer é a complicação possível mais comum da síndrome. Um ou mais tipos podem se desenvolver, incluindo câncer de mama, tireóide, cólon, pulmão, útero, bexiga e osso. Cerca de 40 % das pessoas com a síndrome desenvolverão pelo menos um tipo de câncer; Muitos são curáveis, fornecendo que a doença é detectada mais cedo.