Vad är Cowden syndrom?
Cowden syndrom är en genetiskt ärftlig sjukdom som orsakar bildning av tillväxter som kallas hamartomas . Hamartomas liknar tumörer i vissa avseenden, men är inte maligna; syndromet ökar dock risken för vissa typer av cancer. Cowden syndrom är också känd som Cowdens sjukdom eller multipel hamartomasyndrom.
De flesta fall av Cowden-syndrom utvecklas till följd av en mutation i en tumörsuppressorgen kallad fosfatas och tensinhomolog, eller PTEN. Tumördämpande gener är de som kan leda till utveckling av cancer när de muteras. PTEN-mutationer orsakar cancer eftersom genen är involverad i cellens delningscykel. När PTEN är muterad delar cellen sig okontrollerat och kan ge upphov till en tumör. En PTEN-mutation främjar därför bildningen av hamartomas och orsakar samtidigt en ökad risk för cancer.
Hamartomas kan bildas på olika platser i kroppen. Möjliga platser för utveckling av hamartom inkluderar huden; slemhinneytor såsom näsgångar, urogenitalt system och mag-tarmkanalen; ben; och centrala nervsystemet. Hudhamartom utvecklas i nästan alla fall. Risken för sköldkörtelcancer ökar markant hos personer med denna sjukdom, och risken för bröstcancer ökar kraftigt hos kvinnor.
Cowden syndrom är en sällsynt sjukdom med ungefärlig förekomst av ett fall per 200 000 personer. Denna siffra är dock en grov uppskattning eftersom sjukdomen inte lätt diagnostiseras. I de flesta fall inträffar diagnos efter att en eller flera hamartomas har utvecklats på kroppen; detta kan inträffa när som helst och när som helst i livet.
Detta tillstånd är inte härdbart, eftersom det orsakas av en ärftlig cellmutation som inte kan förhindras. Cowden syndrom behandling innebär regelbunden screening för utveckling av cancer som individen med sjukdomen är mottaglig för. Vid diagnos kommer en individ typiskt att genomgå en fullständig fysisk undersökning för att fastställa en baslinje för sjukdomen. Med jämna mellanrum genomgår han eller hon en ny undersökning för att upptäcka cancer eller cellförändringar som kan leda till cancer. Undersökningar genomförs på årsbasis och inkluderar diagnostiska avbildningstester såsom MR-undersökningar och CT-skanningar, samt blod och andra laboratorietester.
Cancer är den vanligaste möjliga komplikationen av syndromet. En eller flera typer kan utvecklas, inklusive cancer i bröst, sköldkörtel, kolon, lunga, livmoder, urinblåsan och ben. Cirka 40 procent av personerna med syndromet kommer att utveckla minst en typ av cancer; många är härdbara, förutsatt att sjukdomen upptäcks tidigt.