Vad är McCune-Albright-syndrom?
McCune-Albright syndrom är en sjukdom med en genetisk bas. Detta hälsotillstånd kan påverka hudens färg, samt ha en negativ inverkan på den rätta utvecklingen av benvävnad. I extrema fall kan McCune-Albright-syndrom utlösa gigantism, ett tillstånd där skelettstrukturen växer utöver vad som anses vara ett normalt intervall.
Medan sjukdomen tenderar att vara förknippad med kvinnor och ofta citeras som orsaken till förekomsten av för tidig menstruation hos unga flickor, kan McCune-Albright syndrom också förekomma hos män. I båda fallen kan unga människor av båda könen uppleva det tidiga utseendet på kroppshår, särskilt i underarm och könsområden. Flickor kan börja utveckla bröst innan de fyllt tio års ålder. Både pojkar och flickor kommer att vara mer mottagliga för trasiga ben.
Det finns flera symtom associerade med närvaron av McCune-Albright-syndrom. Det vanligaste är utseendet på fläckar på huden. Dessa fläckar är vanligtvis oregelbundna och formar ofta i fläckar på baksidan, även om de kan vara i andra områden. Kända som café-au-lait-fläckar kan fläckarna orsaka lätt obehag, även om de sällan blir smärtsamma.
Andra vanliga symtom på McCune-Albright syndrom inkluderar utvecklingen av ärrvävnad i skelettstrukturen. Uppbyggnad av extra vävnad på benen kan pressa mot nervändarna och orsaka mycket smärta. Trycket på nervsystemet kan påverka synen. Om det inte behandlas kan blindhet uppstå. På samma sätt kan onormal benväxt skapa problem med hörsel, till och med fullständig dövhet.
För närvarande finns det inget känt botemedel mot McCune-Albright-syndrom. Behandlingar är vanligtvis inriktade på att hantera de tillstånd som skapas av sjukdomen. Till exempel visar användningen av läkemedel som är avsedda att korrigera en obalans av östrogen i kroppen, såsom testolakton, ofta vara effektiv för att hålla kvar för tidig utveckling.
McCune-Albright-syndrom är inte en smittsam sjukdom. Det verkar inte vara något bevis på att sjukdomen ärvs från tidigare generationer i familjelinjen. De flesta läkare är överens om att utvecklingen av sjukdomen är en sporadisk händelse som äger rum i livmodern när en mutation av GNAS1-genen äger rum. Mutationen kommer att finnas i ett antal av kroppens celler och utlösa olika symtom på sjukdomen.
Inte alla personer som har McCune-Albright-syndrom kommer att uppleva ett komplett utbud av symtom. Även inom ramen för de symtom som uppenbarar sig, kan svårighetsgraden falla var som helst mellan mild till uttalad. Läkare kan ofta arbeta med patienten och identifiera sätt att hantera tillståndet så att den drabbade har en utmärkt chans att leva ett normalt och hälsosamt liv.